Variaciones del Genoma

Se producen cuando el proceso celular que copia el ADN durante la división celular "encalla" y cambia a una plantilla genética diferente, según un estudio del Colegio de Medicina Baylor en Houston (Estados Unidos) . Según los autores del trabajo, el nuevo mecanismo se denomina replicación "Fork Stalling and Template Switching" y representa una nueva vía en la que el genoma genera variaciones en el número de copias de ADN, además de demostrar que la variación en el número de copias se puede producir en diferentes momentos de la vida de una célula. La variación en el número de copias supone cambios estructurales en el genoma humano que dan lugar a la eliminación o a copias extra de genes o partes de ellos. A menudo, este proceso se ha asociado con la enfermedad y también con la evolución del genoma. Los investigadores descubrieron durante sus experimentos que este proceso se "atasca" cuando existe un problema con el ADN. En ese caso, el proceso cambia a una plantilla diferente, copiando otro tramo similar pero diferente de ADN, antes de volver de nuevo al área adecuada. Según explica James R. Lupski, coautor del estudio, "uno podría pensar que esto podría pasar en cualquier parte del genoma y que podría ser un modo de producir cambios en el número de copias en cualquier gen deseado". Este proceso podría haber jugado un papel en la evolución, al permitir a los organismos cambiar. Algunos de estos cambios podrían haber facilitado a los organismos vivir en determinados ambientes o sobrevivir en situaciones extremas.

Colesterol Alto y Parto Pretermino

Investigadores hallaron que las embarazadas con altos niveles de colesterol o proteína C reactiva tenían más riesgo de parto prematuro. La ciencia sospecha que un bajo nivel de inflamación en el organismo puede influir en el adelanto de los nacimientos. Para el estudio, el equipo dirigido por Catov comparó a 109 mujeres que tuvieron un bebé prematuro con 228 madres de bebés nacidos a término (40 semanas). Los investigadores hallaron que las mujeres con dislipemia en los primeros meses del embarazo (antes de la semana 21 de gestación) eran dos veces más propensas que las embarazadas con colesterol y triglicéridos normales a tener el bebé entre la semanas 34 y 37. Este riesgo se triplicó en las mujeres con niveles altos de PCR en los primeros meses del embarazo, a diferencia de las mujeres con niveles normales. Cuando las pacientes tenían dislipemia y PCR alta, el riesgo de tener un parto muy prematuro (antes de la semana 34 de gestación) aumentaba seis veces, indicaron los autores.Aunque se desconocen las causas de estos resultados, una posibilidad para el equipo es que la inflamación y el aumento de los niveles de colesterol o triglicéridos alteren el desarrollo normal de la placenta.

Avance contra la Alergia

La investigación, entre cuyos autores se encuentran expertos del Colegio Imperial de Londres y el Instituto Suizo sobre Investigación de Alergia , muestra que un gen conocido como GATA-3 bloquea el desarrollo de las células T reguladoras en el sistema inmune al bloquear otro gen. Este gen es el FOXP3, un regulador clave de las células T reguladoras, que cuando es bloqueado impide que se produzcan estas células. Los científicos esperan que futuras terapias que impidan el bloqueo de FOXP3 aseguren el funcionamiento adecuado de las células T reguladoras. Se cree que estas células del sistema inmune son vitales para evitar las reacciones alérgicas en las personas sanas ya que suprimen las células que fomentan la alergia, conocidas como células Th2, e impiden así que el sistema inmune ataque tejidos del organismo cuando no es necesario. Los investigadores analizaron los genes asociados a las células T reguladoras y cómo interactuaban. Los autores del estudio esperan que sus descubrimientos conduzcan finalmente a nuevos y mejores tratamientos para la alergia al ser utilizados en combinación con las terapias existentes.