Variaciones del Genoma

Se producen cuando el proceso celular que copia el ADN durante la división celular "encalla" y cambia a una plantilla genética diferente, según un estudio del Colegio de Medicina Baylor en Houston (Estados Unidos) . Según los autores del trabajo, el nuevo mecanismo se denomina replicación "Fork Stalling and Template Switching" y representa una nueva vía en la que el genoma genera variaciones en el número de copias de ADN, además de demostrar que la variación en el número de copias se puede producir en diferentes momentos de la vida de una célula. La variación en el número de copias supone cambios estructurales en el genoma humano que dan lugar a la eliminación o a copias extra de genes o partes de ellos. A menudo, este proceso se ha asociado con la enfermedad y también con la evolución del genoma. Los investigadores descubrieron durante sus experimentos que este proceso se "atasca" cuando existe un problema con el ADN. En ese caso, el proceso cambia a una plantilla diferente, copiando otro tramo similar pero diferente de ADN, antes de volver de nuevo al área adecuada. Según explica James R. Lupski, coautor del estudio, "uno podría pensar que esto podría pasar en cualquier parte del genoma y que podría ser un modo de producir cambios en el número de copias en cualquier gen deseado". Este proceso podría haber jugado un papel en la evolución, al permitir a los organismos cambiar. Algunos de estos cambios podrían haber facilitado a los organismos vivir en determinados ambientes o sobrevivir en situaciones extremas.