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11 junio 2024

Investigadores descifran el código de la fertilidad masculina


Cada célula contiene un conjunto de instrucciones en su ADN que determina qué genes se expresan y cuáles se silencian. La correcta programación de estos llamados programas epigenéticos, incluida la metilación del ADN, es fundamental para la fertilización y el desarrollo.

Un equipo de investigadores de la Universidad de Münster ha identificado por primera vez el programa de metilación del ADN detrás de la espermatogénesis en el ser humano. Descubrieron que durante la espermatogénesis se reprograma todo el genoma. Además, cuando analizaron células de hombres infértiles, descubrieron que algunas regiones del genoma no están programadas correctamente, revelando una nueva causa potencial de infertilidad masculina.

El código ha sido descifrado, al menos el que conduce a la producción de esperma en humanos. Para que esto tenga éxito, los genes implicados en el proceso necesitan instrucciones. En otras palabras, para que la línea germinal genere espermatozoides mediante el proceso de espermatogénesis, se deben establecer ciertos patrones químicos en el ADN.

Las instrucciones específicas alteradas son causa de infertilidad masculina basada en una regulación genética defectuosa. El testículo, donde se produce el esperma, es un tejido muy complejo, por este motivo, hasta ahora se desconocían las instrucciones detrás de la espermatogénesis.

El grupo de investigación logró un gran avance y ahora trabajan en encontrar una manera de separar las células que producen espermatozoides del tejido testicular restante. Utilizando una sofisticada técnica de secuenciación, el grupo pudo descifrar el código de fertilidad, un hito en la epigenética, la disciplina que se ocupa de las modificaciones potencialmente heredables que regulan la actividad de los genes.

Un resultado sorprendente e intrigante del estudio se produjo cuando el equipo de investigación descubrió que el código no funciona correctamente en hombres que sufren de una producción de esperma extremadamente baja, lo que técnicamente se denomina criptozoospermia. Esto reveló una causa previamente desconocida de infertilidad masculina y sugiere nuevos enfoques terapéuticos que requieren más investigación.

Estos resultados han sido publicados en el American Journal of Human Genetics. 

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