Basada en los últimos avances en tecnología de ARN y métodos de aprendizaje automático esta prueba de panel de genes permite un diagnóstico altamente preciso de los tipos más comunes de liposarcoma. Distingue de manera rápida y confiable los lipomas benignos de los liposarcomas y se puede realizar en laboratorios a un costo menor que las pruebas "estándar de oro" actuales.
En el estudio, los investigadores exploraron si la
tecnología NanoString, ideal para analizar incluso ARN de baja calidad, podría
permitir un diagnóstico más rápido y rentable de liposarcomas a través de la
expresión génica. Utilizaron datos del Cancer Genome Atlas, un catálogo de
información genética de más de 20.000 muestras de cáncer, para identificar los
20 genes más comunes que se sobreexpresan en los liposarcomas. Las sondas para
estos genes fueron diseñadas por bioinformática de NanoString y se ejecutaron
en un conjunto de "muestras de entrenamiento" que incluían lipomas y
liposarcomas. El análisis de los resultados de NanoString mostró una clara
separación del lipoma de los casos de liposarcoma.
Se desarrolló un modelo de aprendizaje automático para
determinar la probabilidad de que una muestra dada fuera positiva para
liposarcoma y luego se aplicó a 45 casos retrospectivos para determinar los
límites de las predicciones positivas y negativas. Posteriormente, la prueba se
aplicó en un entorno clínico del mundo real.
Los casos retrospectivos y prospectivos analizados por el
ensayo NanoString tuvieron una tasa de éxito del 93 % y coincidieron con las
pruebas estándar el 97,8 por ciento de las veces. Los resultados del ensayo
NanoString estuvieron disponibles en 36 horas, mientras que tomaron entre una y
dos semanas obtener los resultados de FISH.
Este nuevo ensayo del Centro de Evaluación de Patología Genética, Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio, Universidad de Columbia Británica, Vancouver, Canadá.se describe en The Journal of Molecular Diagnosis.
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