Vinculan genéticamente el autismo y el síndrome de Tourette

Las personas con una deleción genética del cromosoma 2p16.3 a menudo experimentan un retraso en el desarrollo y tienen dificultades de aprendizaje. También tienen más probabilidades de desarrollar autismo o el síndrome de Tourette, pero los mecanismos involucrados no se entienden completamente. Utilizando estudios de imágenes cerebrales, los neurocientíficos de la Universidad de Lancaster han demostrado que la eliminación del gen afectado por la deleción 2p16.3 (Neurexin1) impacta en la función de las regiones cerebrales involucradas en ambas afecciones. En especial alteran el tálamo, comprometiendo su capacidad para comunicarse con otras áreas del cerebro. También se encontraron cambios en las regiones del cerebro involucradas en el procesamiento de la información sensorial, el aprendizaje y la memoria. Igualmente probaron como una dosis baja del medicamento anestésico ketamina, normalizaba las alteraciones en la función cerebral inducidas por la eliminación genética. Los investigadores recomiendan precaución a quienes estén pensando usar ketamina terapéuticamente ya que su indicacion a largo plazo puede tener consecuencias negativas que aún no se comprenden completamente. La ketamina puede no ser la mejor opción terapéutica debido a su vida útil relativamente corta en el cuerpo. Sin embargo, los resultados de este estudio nos dan pistas importantes sobre los tipos de medicamentos que pueden ser útiles en el tratamiento de estos trastornos.