Nueva Modelo para Clasificar los Tumores Cancerígenos

Investigadores del Centro Nacional de Análisis Genòmico, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, ​​analizaron las mutaciones encontradas en 2.583 pacientes con 37 tipos diferentes de cáncer. Detectaron un total de 45 millones de mutaciones en todos los tumores, de los cuales al menos 1.2 millones fueron mutaciones no únicas, lo que significa que se encontraron en la misma ubicación para dos o más pacientes con cáncer. En promedio, el 4% de las mutaciones en un tumor también se pueden encontrar en uno o más de los otros tumores en todo el conjunto de pacientes. Estas mutaciones no únicas tenían más probabilidades de encontrarse en ciertos tipos de tumores primarios como el cáncer de piel, el cáncer de esófago y el linfoma. Esto sugiere que los agentes causantes de estos cánceres, como la exposición a la luz UV o el reflujo gástrico, dañan el ADN de una manera más predecible. En el otro extremo del espectro, los investigadores encontraron muy pocas mutaciones no únicas en el cáncer de pulmón, cáncer de hígado y cáncer de riñón, lo que sugiere que el daño al ADN por la exposición al humo del tabaco ocurre de manera más aleatoria en comparación con otros grupos. Según el número y el tipo de mutaciones no únicas, los investigadores pudieron clasificar los 2.583 tumores primarios en uno de dieciséis grupos, cada uno de los cuales tiene características independientes. Diez de estos grupos son clínicamente relevantes, con el potencial de ayudarnos a los médicos a hacer un diagnóstico más preciso y seleccionar un tratamiento más efectivo. Por ejemplo, la cantidad y el tipo de mutaciones no únicas que definen un grupo están vinculados a tumores que no pueden corregir el tipo específico de daño a su código genético, lo que hace que su ADN se vuelva inestable. Es probable que estos pacientes respondan bien a la inmunoterapia, permitiendo abstenerse de la quimioterapia. Los hallazgos también destacan otros beneficios de la secuenciación del genoma completo ya que cuando los análisis concluyen que es un tumor metastásico, pero no pueden determinar su origen, se tendrá que escanear al resto del paciente para tratar de encontrar la fuente primaria. Esta clasificación podría evitar eso asignando el tumor a uno de los 16 grupos, proporcionando información importante sobre dónde está el tumor de origen. El estudio se publica hoy en PLOS Computational Biology .