En un artículo publicado en Science Translational Medicine un grupo
de investigadores, evidenciaron que cada uno de los genes que habían
identificado estarían vinculados a una vía que involucra a los cilios
primarios. El equipo usó un conjunto de datos existente de un estudio de
asociación de genoma realizado previamente, en el que analizaron 300 genes de
cilios conocidos para ver si existía una asociación entre las variantes y el
prolapso de la válvula mitral. Encontraron que hubo un aumento en la
prevalencia de variantes del gen de los cilios en la población con prolapso de
la válvula mitral. Los datos de la investigación indican que el prolapso de la válvula mitral
puede presentarse temprano, pero es clínicamente benigno y no presenta síntomas.
La enfermedad puede tardar décadas en convertirse en clínicamente relevante y
representa una degeneración lenta del tejido. Posiblemente contribuyan a esa
degeneración los cambios en la geometría de los tejidos del corazón y la
anatomía de la válvula que causan defectos secundarios. Los hallazgos de una
causa de desarrollo para algunas formas de la enfermedad podrían indicar la
importancia de la intervención temprana y llevar a repensar las pautas de
tratamiento actuales.
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