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04 abril 2019

Encuentran como Tratar las Enfermedades Mitocondriales


Un estudio realizado por investigadores del Instituto Karolinska, encontró que los síntomas de las enfermedades mitocondriales pueden mejorarse aumentando sus niveles de ADN mitocondrial. Las mitocondrias disfuncionales pueden conducir a enfermedades graves, que afectan principalmente a tejidos con altas demandas de energía, como el cerebro, el músculo esquelético y el corazón. Hasta la fecha, estas enfermedades aún carecen de tratamientos efectivos y el manejo clínico sigue siendo en su mayoría sintomático. Los trastornos mitocondriales a menudo son causados ​​por mutaciones en el ADN mitocondrial. Pero en la mayoría de los casos de enfermedad, todavía hay algunas copias del ADN mitocondrial normal. Por lo tanto, el ADN mitocondrial mutado y normal coexiste en la misma célula. El mtDNA mutado solo causará síntomas cuando el número de copias exceda un umbral crítico. El estudio utilizó un modelo de ratón con una mutación patógena mtDNA. Los niveles de ADN mitocondrial se manipularon aumentando o disminuyendo la expresión de una proteína (TFAM), conocida por controlar el número de copias mitocondriales. Luego, los investigadores analizaron tanto el estado general de los ratones como los cambios moleculares en diferentes órganos y en diferentes etapas de la enfermedad, y comprobaron que dependían de los niveles de ADNmt. El estudio se publico en la revista Science Advances.

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