Los intrones representan
la mitad del tamaño del genoma humano, son partes constitutivas de genes que se
alternan con regiones que codifican proteínas, llamadas exones. La
investigación publicada en PLOS Genetics, dirigida por el
departamento de Ciencias de la Vida del Centro de Supercomputación de
Barcelona-Centro Nacional de Supercomputación (BSC) y el Instituto de Medicina
Celular de la Universidad de Newcastle, analizo cómo son los intrones afectados
por las variantes de número de copia (CNV). Las CNV son variantes genómicas que
producen la presencia o la ausencia de
regiones del genoma en diferentes individuos. Los resultados muestran que los
intrones tienden a perderse con menos frecuencia que otras regiones no codificantes
del lado oscuro del genoma. Esto sugiere que existe una presión selectiva para
no perderlos durante la evolución. Este hallazgo puede interpretarse como
consecuencia de su importancia funcional. La pérdida de fragmentos de intrón
tiende a excluir selectivamente aquellas partes de intrones que contienen
señales reguladoras conocidas y, por lo tanto, es más probable que afecten al
organismo. Las regiones de la CNV tienen diferentes números de copia según cada
individuo, y su variabilidad puede ser mayor en algunas poblaciones humanas que
en otras. El número de copias de las regiones de la CNV puede contribuir tanto
a la fenotípica normal Variabilidad en las poblaciones y susceptibilidad a
ciertas enfermedades. Las regiones de la CNV que afectan exclusivamente a los
intrones también pueden afectar la dosificación del gen. Los datos también
sugieren que la longitud de ciertos intrones también puede influir en la
dosificación genética de diferentes genes que se encuentran en su proximidad,
incluidos algunos asociados con la enfermedad.
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01 febrero 2019
Mutaciones en los Intrones determinan la Variabilidad Poblacional
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 11:47:00 a. m. Print PDF
Labels: Medicina
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