Mutaciones en los Intrones determinan la Variabilidad Poblacional

Los intrones representan la mitad del tamaño del genoma humano, son partes constitutivas de genes que se alternan con regiones que codifican proteínas, llamadas exones. La investigación publicada en PLOS Genetics, dirigida por el departamento de Ciencias de la Vida del Centro de Supercomputación de Barcelona-Centro Nacional de Supercomputación (BSC) y el Instituto de Medicina Celular de la Universidad de Newcastle, analizo cómo son los intrones afectados por las variantes de número de copia (CNV). Las CNV son variantes genómicas que producen la presencia  o la ausencia de regiones del genoma en diferentes individuos. Los resultados muestran que los intrones tienden a perderse con menos frecuencia que otras regiones no codificantes del lado oscuro del genoma. Esto sugiere que existe una presión selectiva para no perderlos durante la evolución. Este hallazgo puede interpretarse como consecuencia de su importancia funcional. La pérdida de fragmentos de intrón tiende a excluir selectivamente aquellas partes de intrones que contienen señales reguladoras conocidas y, por lo tanto, es más probable que afecten al organismo. Las regiones de la CNV tienen diferentes números de copia según cada individuo, y su variabilidad puede ser mayor en algunas poblaciones humanas que en otras. El número de copias de las regiones de la CNV puede contribuir tanto a la fenotípica normal Variabilidad en las poblaciones y susceptibilidad a ciertas enfermedades. Las regiones de la CNV que afectan exclusivamente a los intrones también pueden afectar la dosificación del gen. Los datos también sugieren que la longitud de ciertos intrones también puede influir en la dosificación genética de diferentes genes que se encuentran en su proximidad, incluidos algunos asociados con la enfermedad.