Descubren un raro trastorno genético del cerebro

Un equipo internacional de investigadores, dirigido por el Murdoch Children's Research Institute MCRI, han identificado un raro trastorno genético cerebral que causa un daño neurológico grave en los niños después de un episodio leve de fiebre o enfermedad. Todos los niños estudiados fallecieron poco después. La investigación ha sido publicada en la edición de enero de la revista Brain . Sólo se han encontrado seis casos en todo el mundo. La secuenciación de todo el exoma o genoma completo identificó variantes recesivas de NAXD en cada caso. La investigadora principal, Nicole Van Bergen, dijo que, dada la base genética subyacente del trastorno, la investigación futura investigará si es posible realizar tratamientos específicos.