El Autismo tiene una relacion con la mutación del gen SETD5

Los pacientes con trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual tienen una mutación en un gen llamado SETD5. Los científicos ahora han descubierto lo que sucede a nivel molecular cuando el gen se muta en ratones, y cómo esto cambia el comportamiento de los ratones. El estudio europeo que se publica hoy en Nature Neuroscience se dedicó a caracterizar el gen SETD5 a nivel molecular y lo relacionan con la forma en que cambia el comportamiento cuando se muta SETD5. Para sus estudios, los investigadores caracterizaron lo que sucede en ratones que portan una copia mutada de SETD5 y una copia intacta del gen. Encontraron que en el embrión de ratón, SETD5 es importante para regular la transcripción de genes, el proceso por el cual el modelo del ADN se convierte en un conjunto de instrucciones para producir proteínas. En el desarrollo temprano, SETD5 desempeña un papel en la especificación de los tejidos, esta es la razón por la que se observan defectos de desarrollo cuando se muta SETD5. Más adelante en la vida, SETD5 regula la transcripción de genes en procesos dinámicos cuando las señales se integran, por ejemplo, para formar memorias o durante el aprendizaje. Cuando los ratones con la mutación SETD5 presentan un desafío de aprendizaje, la dinámica de la transcripción génica es diferente de la de los ratones sin la mutación. Los investigadores plantean la hipótesis de que los ratones con una mutación SETD5 tienen un cerebro más inflexible formando recuerdos que son demasiado fuertes y no se sobrescriben fácilmente no pueden crear nuevos recuerdos ni adaptarse fácilmente a nuevas situaciones. Varios de estos genes asociados, cuando se mutan, también conducen a la discapacidad intelectual y / o al trastorno del espectro autista.