Defectos de la Proteína ASTN2 conducen a trastornos del Neurodesarrollo

 ASTN2 Rockefeller University

Un nuevo estudio, de la Rockefeller University publicado en Actas de la Academia Nacional de Ciencias demostró que la proteína ASTN2 ayuda a alejar las proteínas de la membrana de manera oportuna y sus defectos conducen a trastornos del neurodesarrollo como el autismo y la discapacidad intelectual. Las neuronas se envían mensajes entre sí en forma de sustancias químicas o neurotransmisores que activan las proteínas receptoras en la superficie de las células vecinas. La comunicación química es altamente dinámica, lo que significa que los receptores también deben ser dinámicos: giran constantemente dentro y fuera de la membrana, asegurando una respuesta rápida a las señales entrantes. La proteína ASTN2 actúa como un traficante durante la migración celular en el desarrollo temprano. Específicamente, la proteína parece expresarse desproporcionadamente en el cerebelo, principalmente en los componentes de las neuronas responsables del movimiento de las proteínas, donde hay una colección de moléculas que se unen a ASTN2. Cuando los investigadores aumentaron la expresión de ASTN2 en neuronas de ratón, los niveles de unión disminuyeron, lo que sugiere que ASTN2 se une a las proteínas y luego las aleja de la membrana para su degradación dentro de la célula. Los hallazgos sugieren que las personas que tienen mutaciones en ASTN2 producen menos proteínas, lo que conduce a sinapsis más lentas o más débil lo que dificulta las conexiones neuronales y la comunicación. Esta investigación respalda la visión de que la alteración de la composición proteica superficial en el cerebelo se asocia con una serie de trastornos del neurodesarrollo.