Descubren una Nueva Enfermedad del Neurodesarrollo Heredada

Esta enfermedad es causada por una mutación recesiva en CAMK2A, un gen que  regula el aprendizaje y la memoria. La investigación del equipo del Instituto de Biología Médica e Instituto de Biología Molecular y Celular, A * STAR, en Singapur comenzó cuando identificaron a un par de hermanos que demostraron un retraso en el desarrollo neurológico con ataques y convulsiones frecuentes e inexplicables. Si bien la estructura de sus cuerpos se desarrolló normalmente, no ganaron la capacidad de caminar o hablar. Usando una técnica genómica llamada secuenciación del exoma, el equipo descubrió un error de codificación que afecta un residuo clave en el gen CAMK2A que impide que sus subunidades se ensamblen correctamente alterando la capacidad del CAMK2A de obtener una comunicación neuronal adecuada y una función motora normal. Esto sugiere que la mutación es de hecho la causa de los defectos del neurodesarrollo observados en los hermanos. Este nuevo trastorno representa la primera enfermedad humana causada por mutaciones heredadas en ambas copias del gen CAMK2A. En el futuro, se pretenden probar si la restauración de la actividad CAMK2A puede aportar beneficios terapéuticos a los pacientes con esta condición, así como aquellos con trastornos neurológicos relacionados. Este estudio fue publicada en la revista eLife.