La Queratoendotheliitis Fugax Hereditaria

Un equipo de investigación de la Universidad de Helsinki, el Hospital de la Universidad de Helsinki y el Instituto de Genética Folkhälsan en Helsinki, Finlandia, identificó una nueva mutación genética que altera la función de la criopirina y conduce a una inflamación periódica de por vida de la córnea. Los pacientes que portan la mutación también desarrollan opacidades corneales que comprometen la visión. El Equipo reclutó pacientes afectados de siete familias y después de secuenciar las regiones codificadoras de proteínas de todos los cromosomas encontraron que todos compartían una mutación puntual idéntica en un gen llamado Dominio de Unión de Nucleótidos, Familia de la Repetición Rica en Leucina, Dominio de Pirina 3 (NLRP3), que codifica cryopyrin. El equipo confirmó mediante secuenciación directa que la misma mutación estaba presente en todos los miembros afectados de la familia y ausente en aquellos que tenían ojos sanos. La Queratoendotheliitis fugax hereditaria como finalmente se denominó a esta enfermedad es el cuarto síndrome periódico asociado a la criopirina. La mutación que subyace en la queratoendotelitis fugax es una forma más leve del espectro en el que solo el ojo es lo suficientemente sensible como para volverse sintomático, o la activación defectuosa de la criopirina que está completamente restringida al ojo. Hasta ahora, la queratoendotelitis fugax hereditaria solo se ha notificado en familias de Finlandia pero ahora que el gen ha sido identificado, se cree que la enfermedad también está presente en poblaciones con ancestros europeos, y uno de cada 20,000 caucásicos puede estar predispuesto a desarrollarla. Por el momento, no se conoce ningún tratamiento específico para la queratoendotelitis fugax hereditaria. Los otros síndromes periódicos asociados a la criopirina han respondido a fármacos que se dirigen a la interleucina-1-beta, un mediador corriente de la cascada de la criopirina. El estudio, se publicó en la American Journal of Ophthalmology.