Identifican la Posible Causa de la Distonia

Investigadores de la Universidad de Liverpool, identificaron unas mutaciones en el gen que codifica una proteína conocida como hippocalcin y esto podría tener un impacto en el sistema nervioso ya que el Hippocalcin es miembro de una familia de proteínas implicadas en la señalización en el sistema nervioso. Comprobaron en la investigación, que ha sido publicado en la revista Human Molecular Genetics, que el efecto de las mutaciones afectan la función fisiológica y los controles de señalización en las neuronas. Debido que el hippocalcin puede interactuar con tipos específicos de canales de calcio que son importantes para el inicio normal de la actividad neuronal y esta expresión de las mutaciones causan la enfermedad conocida como Distonia por la sobreactivación de una clase particular de estos canales. La distonía puede resultar de una lesión o puede ser un trastorno hereditario en el que los pacientes desarrollan progresivamente desde la infancia contracciones musculares incontrolables que conducen a movimientos repetitivos y posturas incómodas y dolorosas. La distonía puede afectar a diferentes partes del cuerpo, los síntomas tempranos incluyen: calambres del pie, estiramiento involuntario del cuello, parpadeo incontrolable y dificultades en el habla. No hay cura para la distonía, pero la condición general se puede controlar con eficacia. Estos resultados proporcionan una pista hacia el desarrollo de un nuevo tratamiento potencial, ya que es posible que el uso de fármacos que inhiben los canales de calcio regulados por el hippocalcin podría ayudar a reducir el impacto de esta enfermedad hereditaria.