Las Causas Geneticas de las Cardiopatias Congenitas

Para ayudar a entender las causas genéticas de las cardiopatias congenitas investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger y sus colaboradores internacionales secuenciaron y analizaron los segmentos codificantes de proteínas del genoma conocido como el exoma de 1.900 pacientes con Cardiopatias Congenitas (CC) y sus padres. La mayoría de los pacientes (90 %) se les aislo solamente defectos del corazón, no sindrómicos. El 10% restante tenian CC síndromicas con problemas de desarrollo y adicionalmente anomalías en otros órganos o una discapacidad intelectual. Anteriormente se había pensado que estas dos formas de la enfermedad puede ser causada por nuevas mutaciones espontáneas que están presentes en el niño y ausente en los padres. El estudio confirmó que los pacientes con CC sindrómica más raras a menudo tenían nuevas mutaciones espontáneas que puedan interferir con el desarrollo normal del corazón y que no se ve en los padres. Sin embargo, también mostró que los pacientes con CC no sindrómica no tenían tales mutaciones espontáneas, y por primera vez, demostraron que a menudo heredan variantes genéticas dañadas de sus padres aparentemente sanos. Los investigadores también descubrieron tres nuevos genes en los que las mutaciones pueden causar trastornos coronarios o síndromes raros. Esto podría ayudar a identificar mecanismos biológicos importantes para el desarrollo normal del embrión. Este estudio fue publicado hoy en la revista Nature Genetics