La Enfermedad de Batten

Es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años,  comenzando con convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutíles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar. En la enfermedad de Batten, un insoluble pigmento amarillo se acumula en las neuronas cerebrales, causando que estas células degeneren y finalmente mueran. Los pacientes lentamente se vuelven discapacitados, perdiendo su visión y habilidades motoras, y sufriendo de retraso mental, y raramente sobrepasan los veinte años. Desde hace algún tiempo se sabe que este desorden es causado por una mutación en el gen conocido como CLN3, pero la función de este gen en la célula era desconocida. El gen de la levadura se relaciona con el movimiento de proteínas en la célula, o “tráfico de proteínas”, como se le conoce científicamente. El gen activa una enzima de la familia quinasa, la cual causa una serie de eventos moleculares que regulan el tráfico. Cuando el CLN3 de la levadura es mutado, este tráfico se ve afectado. Debido a esto, ciertas proteínas se acumulan de manera anormal en el lisosoma, la máquina de reciclaje de la célula, en vez de ser transportadas a otro lugar. En algún punto, el lisosoma se satura, interfiriendo con las señales moleculares y otros procesos vitales de la neurona, hasta que finalmente mata a la célula. El esclarecimiento de la función del CLN3 podría ayudar a desarrollar un nuevo tratamiento, utilizando drogas para activar todos las quinasas.