La Baja Estatura esta Relacionada con Fallas Cromosomicas

Una nueva investigación del Hospital Infantil de Boston y el Instituto Broad. ha analizado el genoma de miles de personas en busca de variaciones genéticas asociadas a la estatura. Los resultados del estudio, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, sugieren que algunas deleciones genéticas o anomalías estructurales cromosómicas que consisten en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma, se asocian con una baja estatura. La altura es un rasgo altamente hereditario que se relaciona con la variación en diferentes genes. El estudio asocio la estatura humana con las variantes del número de copias, (VNC), algo que no se había hecho antes. La VNC es un exceso (ganancia) en el material genético o una ausencia (supresión) en las partes del genoma. Algunas VNC son comunes, lo que significa que se observan con frecuencia en el genoma humano, pero otras son raras, ocurren con poca frecuencia en la población. Para investigar si la VNC juega un papel en la alta o baja estatura, se realizó un estudio genómico del número de copias en una cohorte de niños, a los que se les había realizado un estudio de hibridación con microarrays por razones clínicas, y se observó un exceso de supresiones raras en los niños con baja estatura. Después de ampliar los resultados a una gran cohorte de base poblacional, se volvió a observar un exceso de deleciones de baja frecuencia en los individuos más bajos. Los resultados demuestran que existe una correlación entre las supresiones genéticas de baja frecuencia y la altura, estos resultados apoyan firmemente la hipótesis de que la carga de deleciones de baja frecuencia puede conducir a una menor estatura, y sugieren que este fenómeno se extiende a la población en general.