Secuencian Proteinas Genomicas del Autismo

Investigadores de la Universidad de Washington en Seattle (Estados Unidos) han realizado la secuenciación del exoma, las regiones que codifican proteínas del genoma, de los individuos con trastornos del espectro autista. El estudio se publica en la edición digital de la revista Nature Genetics. Los trastornos del espectro autista incluyen un rango de trastornos del desarrollo que van de leves a graves y que incluyen al autismo y al síndrome de Asperger. Los investigadores, secuenciaron los genomas de 20 individuos con Autismo no familiar y sus padres. Identificaron 21 nuevas mutaciones, presentes en los casos, pero no heredadas de sus padres. Los autores además han identificado posibles mutaciones causativas en cuatro de los individuos con Autismo. Esto subraya genes que han sido implicados en la discapacidad intelectual así como nuevos genes candidatos para los Autistas. Estos descubrimientos también sugieren que las nuevas mutaciones contribuyen de forma sustancial a la base genética de los casos de Autismo sin antecedentes familiares del trastorno.