Se presenta en 2 formas: La primera es la aciduria glutárica tipo IIA (GA IIA), o forma neonatal, caracterizada por grandes cantidades de ácido glutárico en sangre y orina, debido a un defecto en la ruptura de los compuestos de acil-CoA. La segunda es la aciduria glutárica tipo IIB (GA IIB) o forma del adulto en la que los primeros síntomas pueden aparecer entre el año y medio y los 30 años de edad. Durante la infancia se observa sólo un retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental, posteriormente ataxia cerebral y deterioro mental progresivos. Pueden presentar convulsiones y macrocefalia esta es la forma más leve de la enfermedad y se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Se caracteriza por una marcada acidosis metabólica en sangre y tejidos y una hipoglucemia sin cetosis. Las grandes cantidades de ácido glutárico en la sangre y orina son debidas a la deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa. La supervivencia es prolongada y no existe tratamiento.
LO MAS RECIENTE
|
28 enero 2009
Aciduria Glutarica tipo II
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 1:28:00 a. m. Print PDF
Labels: Medicina
Suscribirse a:
Enviar comentarios
(
Atom
)
PUBLICACIONES QUE LE PUEDEN INTERESAR
-
Las verrugas genitales son una enfermedad de transmisión sexual causada por el virus del papiloma humano (VPH), serotipos 6 y 11. Aunqu...
-
Investigadores de la Clínica Cleveland presentaron los resultados actualizados de su novedoso estudio sobre una vacuna destinada a prevenir ...
-
Investigadores del Hospital Popular de Chengdu, China, descubrieron que la suplementación con vitamina K 2 reduce la frecuencia, intensidad ...
-
Los medicamentos para la tos y los antigripales contienen una combinación de descongestivos, antihistamínicos y supresores de la tos que pue...
-
Utilizando el aprendizaje automático y la biología de sistemas, los investigadores analizaron y correlacionaron enormes conjuntos de datos p...
ESTADÍSTICAS
Días en linea |
Publicaciones
|
Comentarios |
ARCHIVO GENERAL
Publicaciones por Mes
TOTAL DE VISITAS
No hay comentarios :
Publicar un comentario