Síguenos en :
LO MAS RECIENTE


28 enero 2009

Aciduria Glutarica tipo II

Se presenta en 2 formas: La primera es la aciduria glutárica tipo IIA (GA IIA), o forma neonatal, caracterizada por grandes cantidades de ácido glutárico en sangre y orina, debido a un defecto en la ruptura de los compuestos de acil-CoA. La segunda es la aciduria glutárica tipo IIB (GA IIB) o forma del adulto en la que los primeros síntomas pueden aparecer entre el año y medio y los 30 años de edad. Durante la infancia se observa sólo un retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental, posteriormente ataxia cerebral y deterioro mental progresivos. Pueden presentar convulsiones y macrocefalia esta es la forma más leve de la enfermedad y se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Se caracteriza por una marcada acidosis metabólica en sangre y tejidos y una hipoglucemia sin cetosis. Las grandes cantidades de ácido glutárico en la sangre y orina son debidas a la deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa. La supervivencia es prolongada y no existe tratamiento.

No hay comentarios :


PUBLICACIONES QUE LE PUEDEN INTERESAR


ESTADÍSTICAS

Días en linea
Publicaciones
Comentarios

ARCHIVO GENERAL

Publicaciones por Mes

TOTAL DE VISITAS