Trastornos hereditarios, caracterizados por la producción anormal de hemoglobina, que ocasionan disminución en su producción y destrucción excesiva de los glóbulos rojos. Para adquirir la forma mayor de esta enfermedad, los genes mutados se deben heredar de ambos padres. Si se hereda un solo gen mutado, la persona será portadora de la enfermedad, pero no experimenta los síntomas, lo cual corresponde a la forma menor de la enfermedad. En la forma mayor, los niños son normales al nacer, pero desarrollan anemia durante el primer año de vida. Síntomas Fatiga -Dificultda respiratoria -Ictericia -Deformidades en los huesos de la cara -Agrandamiento del bazo. Diagnostico: Un frotis de sangre periférica muestra glóbulos rojos pequeños con forma anormal Un CSC muestra anemia ,Una electroforesis hemoglobínica muestra hemoglobina anormal -Índices de glóbulos rojos sanguíneos (tamaño, contenido de la hemoglobina) Fragilidad osmótica. Tratamiento: Transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato - trasplante de médula ósea ,el cual tiene su mayor efectividad en niños.
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14 mayo 2008
La Talasemia
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 12:25:00 p. m. Print PDF
Labels: Medicina
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