Sindrome de Timothy

Investigadores, dirigidos por Curtis Barrett y Richard Tsien, estudiaron las propiedades de una proteína de canal de calcio mutada que causa el Síndrome de Timothy, un trastorno poco común que causa síntomas similares a los del autismo además de problemas cardiacos y del desarrollo. Los autores del trabajo muestran que incluso una única mutación en una subunidad del canal de calcio puede dar lugar a la miriada de trastornos físicos y cognitivos que constituyen el Síndrome de Timothy. Este síndrome, como el autismo, es una enfermedad del neurodesarrollo debilitante cuyos orígenes continúan siendo desconocidos. Los científicos descubrieron que la proteína de calcio mutada responde de una forma muy lenta a cambios en las señales de voltaje eléctrico que el organismo utiliza para iniciar cambios en el corazón y el cerebro. En las células normales, por ejemplo, un aumento de voltaje o concentración de calcio dentro de la célula conduce a la proteína a cerrarse. Los autores sugieren que el canal mutado podría cerrarse más rápido en respuesta a las mayores concentraciones de calcio, dando lugar a mucho más calcio que entra en las células nerviosas y cardiacas. Los investigadores sugieren que los fármacos que afectan a este canal de calcio podrían ser útiles para comprender y tratar las enfermedades genéticas complejas como el autismo y el Síndrome de Timothy.