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9 de febrero de 2008

Sindrome de Menkes.

Metabolopatía congénita hereditaria en la cual las células no pueden absorber suficiente cobre, es causado por un defecto del gen ATP7A. Niveles insuficientes de cobre pueden afectar la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interfieren con la función nerviosa. Entre tanto, el cobre se acumula en el intestino delgado y los riñones.
Síntomas:-Mejillas sonrosadas y regordetas -Falta de tono muscular, flacidez (
hipotonía) -Irritabilidad -Convulsiones -Cabello frágil y ensortijado -Dificultades alimentarias -Hipotermia -Espolones óseos -Cambios esqueléticos y Deterioro mental .Entre los signos se mencionan: Crecimiento lento dentro del útero, temperatura corporal anormalmente baja, sangrado en el cerebro y apariencia anormal del cabello.
Diagnostico:Radiografía del esqueleto o radiografía del cráneo -Nivel de cobre sérico -Cultivo de células cutáneas (fibroblastos) -Ceruloplasmina sérica -Las pruebas genéticas pueden mostrar mutación en el gen ATP7A.
Tratamiento Se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos.

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