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31 de enero de 2008

La Adrenoleucodistrofia.

Es una enfermedad neurodegenerativa, relacionada con la degeneración de ácidos grasos de cadena larga. Se caracteriza por una progresiva desmielinización del sistema nervioso central y periférico, así como insuficiencia adrenal (enfermedad de Addison) y acumulación de ácidos grasos de cadena larga en el plasma, fibroblastos y tejidos. Es de transmisión autosómica recesiva y va ligada al cromosoma X.Los síntomas que presenta la X-ALD pueden variar. Inicialmente se producen cambios en el comportamiento, pérdida de memoria y disminución en la comprensión de la comunicación verbal. Con el avance de la enfermedad, pueden desarrollarse síntomas más graves, tales como la pérdida de visión y audición, dificultad para hablar y deglutir, vómitos, fatiga, incremento de la pigmentación de la piel debido al déficit de hormas adrenales, falta de coordinación, y demencia progresiva. En un estado final, puede llevar a un estado vegetativo.No existe un tratamiento específico para la X-ALD. Las terapias actuales incluyen esteroides para la deficiencia adrenal y terapia alimentaria, que consiste en dietas bajas en ácidos grasos de cadena larga. También se emplean soluciones especiales como la administración del aceite de Lorenzo, que ha demostrado ser capaz de reducir los niveles de dichos ácidos en la sangre. Además, se está evaluando la posibilidad del transplante de médula ósea como solución en el caso de niños con X-ALD que presenten estadios tempranos de la enfermedad.

6 comentarios :

  1. Dr. Gutierrez...

    Mi familia sufre de esta maldita enfermedad, tenemos a varios niños enfermos y uno ya a muerto por esa causa.
    Ya que usted es Dr y esta mas informado de las noticias medicas, le pediria de favor que si llegara a conocer algo mas sobre la enfermedad o una posible cura me informe.
    Gracias.
    Atte. Daniel Ivan Muñan Valencia

    e-mail: nazgul_2509@hotmail.com

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  2. La adrenoleucodistrofia solo es de caracter autosomico recesivo cuando es la forma neonatal, si no, es de caracter dominante ligado al cromosoma X.
    Daniel, en la asociación española contra la leucodistrofia conocen muy bien la enfermedad y trabajan por y para las familias afectadas. Gracias a Dios la investigación ha avanzado mucho y cada vez se conoce má a cerca de esta enfemedad y se plantean nuevos tratamientos, siempre que la enfermedad esté diagnosticada a tiempo. www.elaespana.com leuco@asoleuco.org 91 297 75 49.

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  3. HOLA...DANIEL,ENTIENDO SU RABIA ESTA ES UNA ENFERMEDAD QUE PROVOCA MUCHO DOLOR EN LA FAMILIA, EN NUESTRA FAMILIA HACE UN AÑO SE EMPEZO A PRESENTAR, PRIMERO A MI SOBRINO Y HACE SEIS A MI HIJO...AUNQUE LOS DOCTORES LOCALES DICEN QUE NO HAY CURA PARA LA ENFERMEDAD.. EL INSTITUTO KENNEDY KRIEGER EN ESTADOS UNIDOS TIENEN UN PROGRAMA DE AYUDA PARA LOS NIÑOS CON ESTE DESORDEN GENETICO EN EL INCLUYEN UNA DIETA BAJA EN GRASA Y EL ACEITE DE LORENZO, QUE EN LOS NIÑOS QUE NO TIENEN SINTOMAS TODAVIA LES AYUDA A REGULAR LA GRASA SATURADA DE CADENA MUY LARGA Y ESTO PERMITE QUE NO SE DILUYA LA MIELINA QUE RECUBRE EL CEREBRO Y LOS NERVIOS.... ACABAMOS DE VIAJAR A BALTIMORE, MARYLAND Y GRACIAS A DIOS MI HIJO QUEDO EN EL PROGRAMA ESTO ES TAN MARAVILLOSO PORQUE ES UNA OPORTUNIDAD DE VIDA PARA NUESTROS NIÑOS Y NO PUEDO QUEDARME SIN PROPORCIONAR ESTA INFORMACION SABIENDO QUE EXISTE ESTA AYUDA... ELLOS TE AYUDAN SIN IMPORTAR SU NACIONALIDAD SOLO TENDRIAN QUE ENVIAR LOS RESULTADOS DE LAS PRUEBAS DE ALD DE SUS NIÑOS AL INSTITUTO KENNEDY KRIEGER CON EL DR. GERALD RAYMOND EL TELEFONO PARA CONCERTAR UNA CITA CON ELLOS ES: (443)9232750

    ESPERO QUE ESTO SIRVA DE AYUDA A SU FAMILIA Y TIENE ALGUNA PREGUNTA ESTOY A SUS ORDENES....

    BENDICIONES A SUS NIÑOS....

    BRENDA MANRIQUE.

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  4. MI E-MAIL ES:brendamanrique78@hotmail.com

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  5. un cordial saludo a todos les quiero decir desde el fondo de mi corazon quiero ayudar a un niño que se en cuentra en colombia donde desconocen esta enfermedad y los que la conocen hacen oidos sordos y esperan su muerte gente anonima como yo quiere luchar al par con sus padres a ferandonos a la ezperansa de vida les agradesco todo tipo de información sobre tratamientos,donde lo imparten y como contactar con ellos les agradesco de antemano todo tipo de información nuestro e-mail acopac@hotmail.com
    Leidy Gutierrez

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  6. Tengo un hijo de 7 años y acaba de ser dx Adrenoleucodistrofia, necesito saber si el tto es reversible o no ?, o solo esta dirigido a frenar el futuro.? En caso de transplante de medula ósea es costoso ??
    Muchas gracias por su información.
    hugo
    hugoalarco@hotmail.com

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