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11 de diciembre de 2007

Sindrome de Rett

Enfermedad neurológica,que se caracteriza por un deterioro psicomotor muscular progresivo, que evoluciona en brotes y que aparece en niñas. Es la causa más frecuente de retraso mental profundo en mujeres, se acompaña de autismo, microcefalia , epilepsia, ataxia, espasticidad en extremidades inferiores y el dato más típico es la pérdida del empleo útil de la mano, que realiza movimientos estereotipados y repetidos. Puede presentarse bajo dos formas clínicas :a.- Forma Clásica: reúne todos los criterios clínicos y puede presentarse con convulsiones tempranas. b.- Forma Frustra: Se tiene lenguaje y marcha. Los criterios diagnósticos son:1.- Se presenta solamente en el sexo femenino.2.- Período pre y perinatal normal, siendo el desarrollo psicomotor normal, por lo general hasta losprimeros 12-18 meses de vida, aunque en algunos casos la enfermedad se manifiesta en los primeros 6 meses.3.- Perímetro craneal normal al nacimiento, con aparición posterior de microcefalia, entre los 4meses y los 4 años de edad.4.- Síndrome regresivo social y psicomotor, con pérdida de las habilidades adquiridas; desarrollode disfunción de la comunicación y signos de demencia precoces.5.- Pérdida de la destreza para el movimiento fino y uso adecuado de las manos entre 1-4 años deedad.6.- Presencia de estereotipias de las manos como palmoteo, movimiento de "lavado de manos",estrujamiento de manos.7.- Aparición de marcha apráxica y apraxia/ataxia del tronco entre 1-4 años de edad.8.- Visceromegalias o signos de metabolopatía.9.- Ausencia de atrofia óptica y retinopatías antes del 6º año de vida.

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