Sindrome de Bolsa Faringea

Es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por hipocalcemia, enfermedad cardiaca al nacimiento, facies peculiar, mayor frecuencia de infecciones y ausencia o escaso desarrollo del timo y de las glándulas paratiroides; existe también un déficit de la inmunidad celular, estando intacta la inmunidad humoral. Esta anomalía consiste en una aplasia o hipoplasia timo-paratiroidea, resultado de defectos durante el desarrollo fetal temprano. Estos defectos ocurren en las áreas conocidas como las tercera y cuarta bolsas faríngeas, que se convierten más adelante en las glándulas del timo y de las paratiroides. Es frecuente la afectación de otras estructuras que se desarrollan en el mismo período; así, se producen anomalías en los grandes vasos, dextroposición del arco aórtico, cardiopatías congénitas tales como defectos de los tabiques auricular y ventricular, atresia esofágica, úvula bífida, filtrum, hipertelorismo, oblicuidad antimongoloide, hipoplasia mandibular y orejas de implantación baja y a menudo hendidas. La clínica suele iniciarse con convulsiones hipocalcémicas en el período neonatal y debe hacerse el diagnóstico diferencial con el síndrome alcohólico fetal, al que se parece además de en las convulsiones, en las características faciales y lesiones cardíacas. Es rara la aparición familiar de este síndrome, por lo que en un principio se pensó que probablemente el defecto no sería hereditario. Sin embargo, se han identificado mutaciones en el brazo largo del cromosoma 22 (22q 11) en más del 95% de los casos.