Premio Nobel de Medicina 2013

Los científicos, James Rotheman y Randy W. Schekman de EE.UU., y Thomas C. Südhof de Alemania, son los ganadores del Premio Nobel de Medicina 2013. Los investigadores reciben este premio por el descubrimiento de un importante sistema de transporte en las células. Estos científicos han hallado los principios que muestran cómo se entregan paquetes moleculares dentro y fuera de la célula, en el lugar y momento adecuado. Este hallazgo permitiría en el futuro curar trastornos inmunológicos y encontrar una solución a la diabetes, entre otros. Este descubrimiento responde al misterio de cómo la célula organiza su sistema de transporte, es que cada célula es una fábrica que produce y exporta moléculas. Estas moléculas son transportadas alrededor de la célula en pequeños paquetes llamados, en biología celular, vesículas. El sistema es fundamental para varios procesos fisiológicos en los que debe controlarse la fusión de vesículas, que va desde la señalización en el cerebro, hasta la liberación de hormonas y citoquinas inmunes. El transporte defectuoso de vesículas se produce en distintas enfermedades que incluyen una serie de trastornos neurológicos e inmunológicos, así como en la diabetes. Sin esta organización precisa la célula podría caer en el caos.

El Autismo puede ser causado por una Supresión de Genes

Con una potente tecnología de secuenciación genética, un equipo de investigadores, dirigido por científicos de la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí, en Nueva York, Estados Unidos, escaneo el genoma de centenares de personas y descubrió que las diagnosticadas con trastorno del espectro autista eran más propensas a tener supresiones de genes que los individuos sin el trastorno. Eso significa que esas personas tenían una copia de uno o más genes cuando deberían haber tenido dos, según explican los autores de la investigación, publicada en The American Journal of Human Genetics - Cell . Este análisis sugiere que las deleciones pueden dar lugar a un defecto en la actividad de conexión y una alteración de las neuronas cerebrales. Este es el primer hallazgo sobre que pequeñas deleciones que afectan a uno o dos genes parecen ser comunes en el autismo y que estas supresiones contribuyen al riesgo de desarrollo de la condición. La investigación ha indicado que podría haber hasta 1.000 genes o regiones genómicas que contribuyen a el autismo la mayoría de estudios han observado, mutaciones de un solo punto o en grandes áreas de el genoma, que abarca muchos genes, que se alteran. En este trabajo, los investigadores buscaron una pequeña variación del número de copias entre los autistas y una población "control" sin el trastorno. Para realizar el estudio, utilizaron la secuenciación del exoma con el fin de ver todos los 22.000 genes humanos en el conjunto de la muestra y analizaron los datos mediante el programa del exoma 'Hidden Markov Model' (XHMM). "Esto da la posibilidad, por primera vez, de realizar una prueba de una muestra de sangre y compararla con un genoma de referencia para buscar mutaciones y pequeñas variaciones del número de copias en los pacientes", concluyeron los investigadores.

La Leucemia Linfocitica Cronica (LLC)

Este tipo de cáncer se inicia generalmente con un incremento lento de los linfocitos B, luego afecta los ganglios linfáticos u otros órganos como el hígado y el bazo, hasta que  finalmente provoca insuficiencia de la médula ósea. Se desconoce la causa de la LLC. No existe ningún vínculo con la radiación, químicos cancerígenos ni virus. Este cáncer afecta principalmente a los adultos, alrededor de los 70 años y, rara vez, se observa en personas menores de 40 años. Generalmente, los síntomas que pueden presentarse abarcan: Hematomas anormales, Inflamación de los ganglios linfáticos, Hepatoexplenomegalea, Diaforesis, Disnea, Fiebre, Infecciones recurrentes, Inapetencia y Pérdida de peso. Los pacientes con leucemia linfocítica crónica por lo regular tienen un conteo de glóbulos blancos más alto de lo normal pero para diagnosticarla y evaluar este tipo de leucemia se necesita: Conteo sanguíneo completo con fórmula leucocitaria, Biopsia de médula ósea, Tomografía computarizada del tórax, el abdomen y la pelvis, Pruebas de inmunoglobulinas y Citometría de flujo de glóbulos blancos. El Tratamiento no se administra en fase temprana. Sin embargo, los pacientes deben ser vigilados cuidadosamente por su médico. Si el análisis encuentra una LLC de alto riesgo, el tratamiento tiene que iniciarse lo mas pronto posible con Tirosina cinasa. En raras ocasiones, se puede utilizar la radiación para los ganglios linfáticos inflamados y dolorosos. Asimismo, se pueden requerir transfusiones sanguíneas o plaquetarias si los conteos sanguíneos están bajos. El trasplante de médula ósea o de células madre se puede utilizar en pacientes jóvenes con LLC avanzada o de alto riesgo. Un trasplante es la única terapia que ofrece una cura potencial para la LLC.