Lactante varón fruto de segunda
gestación. Padres no consanguíneos sin antecedentes de interés. Hermana de dos
años de edad sana. Embarazo curso normal con ecografías prenatales normales.
Parto vaginal presentación cefálica en la semana 38. Exploración al nacimiento
normal.
En controles de salud se constata caída
progresiva de percentil de peso hasta p22 y de talla hasta p18 con 4 meses. En
dicho control, se detecta detención en el desarrollo motor con hipotonía, por
lo que es referido a neuropediatría y se inicia tratamiento fisioterápico de
estimulación temprana. Alimentado con lactancia materna predominante con
adecuada tolerancia, únicamente destaca estreñimiento e irritabilidad nocturna.
A los 5 meses de vida presenta pérdida
ponderal de 100 gr sin desencadenante aparente ni cambios en exploración. Dada la mala evolución de la curva pondero estatural
con caída progresiva de peso y talla, se realiza análisis sanguíneo, donde se
aprecia hipernatremia e hipercloremia . Ante los hallazgos analíticos se hace
entrevista dirigida a la familia refiriendo gran avidez por el agua. Se realiza
registro de ingesta de agua y diuresis, cuantificándose polidipsia y poliuria. Ante la sospecha de diabetes
insípida, se amplía el análisis que confirma una osmolaridad urinaria anormal y disminución de
sodio y cloro en orina. La prueba con
desmopresina corta confirma el diagnostico de diabetes insipida
nefrogénica, por lo que se instaura tratamiento con indometacina e
hidroclorotiazida. Tras instauración de tratamiento mejoría progresiva de
desarrollo psicomotor y de la curva
pondero estatural.
DISCUSION: La diabetes insípida
nefrógenica se caracteriza por la eliminación de elevados volúmenes de orina
muy diluida. En los casos congénitos este defecto está presente desde el nacimiento
y, por tanto, puede debutar en las primeras semanas de vida en forma de
episodios de deshidratación con llanto persistente e irritabilidad debido a la
sed. Esta clínica frecuentemente se asocia a estreñimiento, vómitos y fallo de medro.
En el caso de los lactantes
alimentados con lactancia materna, la clínica puede retrasarse dado que la leche materna es pobre en solutos y por tanto
tiene una baja carga osmola. Con el inicio de la formula artificial o de la
alimentación complementaria, aumenta la
carga de solutos y la demanda de
agua. En los lactantes, al no tener
acceso libre al agua, esta demanda no puede suplirse con la ingesta, y aparecen
los episodios de deshidratación que pueden ser repetidos, con clínica de
pérdida de peso, fiebre e incluso crisis convulsivas y coma.
En los niños más mayores, la sed
intensa se asocia con la poliuria y se manifiesta por enuresis, presentando
además estancamiento ponderoestatural y anorexia debido a la menor ingestión de
nutrientes por la polipsia.
El diagnóstico hemos de sospecharlo en
un lactante varón con poliuria, hipernatremia y orina diluida. A continuación
se debe determinar la osmolaridad sérica, que estará elevada, con osmolaridad
urinaria anormalmente baja. El diagnóstico diferencial con la diabetes insípida
central se realiza con la prueba de administración de desmopresina seguida de
determinaciones de osmolaridad sérica y urinaria. La normalización de estos
parámetros indica origen central, y si no se modifican, estamos ante una
diabetes insípida nefrogénica. Los pilares del tratamiento se basan en asegurar
el adecuado aporte de líquidos mediante el acceso libre al agua, y el control
del exceso de producción de orina. Para ello es necesaria la restricción del
aporte de solutos en la dieta y el uso de fármacos como las tiazidas y los
inhibidores de la síntesis de prostaglandinas.
Fuente: Medcenter
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