Identifican Nuevos Factores de Riesgo para el Accidente Cerebrovascular

Un consorcio de investigación internacional llamado Megastroke ha identificado nuevos factores de riesgo genéticos para el accidente cerebrovascular, triplicando así la cantidad de regiones genéticas que se sabe afectan el riesgo de ACV. Los resultados demuestran influencias genéticas compartidas con múltiples afecciones vasculares relacionadas, especialmente la presión sanguínea, la enfermedad arterial coronaria, la tromboembolia venosa etc. La vinculación de estos resultados con extensas bases de datos biológicos proporciona pistas novedosas sobre los mecanismos del ictus e ilustra el potencial de la genética para identificar dianas farmacológicas para la terapia del ictus. Estos resultados del mayor estudio genético sobre accidente cerebrovascular hasta el momento se publicaron hoy en la revista Nature Genetics. Los investigadores encontraron que algunos factores de riesgo genéticos contribuyen a mecanismos específicos y otros a la susceptibilidad al ataque en general. Cuando los investigadores examinaron más de cerca las áreas genómicas, notaron que varias de ellas se superponen con áreas genómicas que se sabe que están implicadas en afecciones vasculares relacionadas, como fibrilación auricular, enfermedad arterial coronaria, trombosis venosa o factores de riesgo vascular , especialmente presión arterial elevada, y  hiperlipidemia. Al agregar datos sobre expresión génica, expresión de proteínas y otras características en múltiples tipos de células y tejidos, los investigadores obtuvieron los primeros conocimientos sobre los genes específicos, las vías moleculares y los tipos de células y tejidos a través de los cuales los nuevos factores de riesgo genéticos causan un derrame y además que los genes están enriquecidos en dianas farmacológicas para la terapia antitrombótica, que se utilizan para reabrir los vasos sanguíneos ocluidos en pacientes con accidente cerebrovascular agudo o para prevenir eventos vasculares, incluido el accidente cerebrovascular. Los hallazgos genéticos representan un primer paso hacia el desarrollo de tratamientos personalizados basados ​​en la evidencia para esta enfermedad tan compleja.

Depósitos Anormales de Proteínas influyen en la progresión de la Diabetes

Un equipo del Instituto Whitehead arroja nueva luz sobre la teoría de que los depósitos anormales de proteínas que se acumulan en las células beta y alrededor de ellas afectan su función normal. Los hallazgos del equipo, que aparecen en la revista Cell , iluminan la función de una proteína clave, llamada Ste24, que destapa la maquinaria celular que ayuda a transportar las proteínas a los compartimentos dentro de la célula y esta acción de eliminación de obstrucciones podría ser una forma importante de minimizar o incluso prevenir los depósitos de proteínas que dañan las preciosas células beta en la diabetes tipo 2. Junto con la insulina, las células beta producen otra proteína, llamada IAPP (polipéptido amiloide de los islotes de los humanos) a medida que estas dos proteínas maduran dentro de las células, se agrupan y se liberan dentro de los mismos paquetes o vesículas en miniatura. Sin embargo, el IAPP es muy amiloidogénico, es decir, propenso a formar grandes agregados, que pueden acumularse dentro y fuera de las células. Lo que ocurre es que a medida que aumenta la demanda de insulina, se obtiene más y más producción de IAPP, y esto hace, más probable que se agregue y empiecen a envenenar a las mismas células que lo están produciendo. Los investigadores generaron un modelo de levadura que contiene seis copias en tándem de IAPP luego recurrieron a técnicas genéticas para identificar proteínas de levadura que mejoran o desmejoran los efectos de la agregación de IAPP. Identificaron varios hallazgos intrigantes, tal vez el más interesante es una proteasa llamada Ste24 que puede escindir las proteínas que obstruyen los canales a través de los cuales las proteínas son secretadas, incluyendo IAPP, antes de que puedan ser liberadas. La Ste24 está altamente conservada a través de la evolución, tanto que la versión humana, ZMPSTE24, puede reemplazar a su contraparte de levadura, hallaron los investigadores. Esta notable característica permitió al equipo comenzar a analizar funcionalmente cómo la variación natural en la proteína humana podría afectar su función de desatascar. Los datos iniciales sugieren que algunos de estos mutantes con pérdida de función son más comunes en pacientes con diabetes tipo 2, lo que sugiere que un descolocador poco sólido podría contribuir a la progresión de la diabetes tipo 2.

Porque las Mujeres que tienen Hijos Envejecen más Rápido

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad George Mason en el Departamento de Salud Global y Comunitaria encontró que en las mujeres que logran un embarazo y lo finalizan obteniendo un hijo sus telómeros se acortan en comparación con las mujeres nuliparas. Los telómeros son los extremos del ADN en nuestros cromosomas, que ayudan a la replicación del ADN y se acortan con el tiempo. La longitud de los telómeros se ha relacionado con la morbilidad y la mortalidad, pero este es el primer estudio que examina los vínculos con tener hijos. Sus hallazgos fueron publicados en Human Reproduction. Los autores informaron que los telómeros entre las mujeres que tenían hijos eran el equivalente de 11 años más cortos. Este fue un cambio mayor que el reportado por otros grupos de investigación para fumar u obesidad. La Dra. Anna Z. Pollack , autora principal del estudio, señaló, "con datos transversales, no podemos decir si tener hijos está relacionado con el acortamiento de los telómeros o simplemente si las mujeres que tienen hijos comienzan con telómeros más cortos .  Los factores adicionales a considerar incluyen el estrés y el apoyo social, así como si los hallazgos similares se observan en los hombres.