Localizan un interruptor para autoinmunidad

Cuando un virus o una bacteria enciende, los "sensores" de proteínas en sus células, se puede detectar el ADN del invasor y activar respuestas inflamatorias para prevenir la infección. Uno de estos sensores es cGAS (GMP-AMP sintasa cíclica). Sin embargo, las respuestas anormales al ADN intracelular pueden conducir a trastornos hiperinflamatorios o autoinmunes como el lupus. Apagar el cGAS puede ayudar a tratar esta enfermedad. El descubrimiento de una clase de compuestos CGAS "químicamente mejorado", mostró una inhibición potente y selectiva de la actividad de cGAS y disminuyó las moléculas de señalización inflamatoria en células inmunes en un modelo de ratón de una enfermedad autoinmune. La RU.521 ayudará a los científicos a aprender más sobre los roles biológicos del CGAS y como un "andamio molecular" puede allanar el camino para el desarrollo de futuras terapias para los trastornos autoinmunes . Este estudio fue publicado en la revista Nature Communications

Nuevo tipo de Diabetes causada por la mutación del gen RFX6

Científicos del Centro de Investigación de la Diabetes de la ULB y del Hospital Erasmus de la ULB, junto con colegas de la Universidad de Exeter (Reino Unido), la Universidad de Helsinki (Finlandia) y la Universidad de Kyoto (Japón) han identificado un nuevo tipo de diabetes causado por una mutación en el gen RFX6. Los individuos portadores de la mutación RFX6 tienen una alta probabilidad de desarrollar diabetes: pueden comenzar temprano, antes de los 20 años, y para los 50 años el 80% ha desarrollado la enfermedad. Se transmite de padres a hijos y puede afectar a muchas generaciones de la misma familia. La diabetes de RFX6 requiere tratamiento con insulina porque los pacientes tienen secreción reducida de la insulina por el páncreas. Estos pacientes tienen una producción reducida de la hormona GIP que estimula la secreción de insulina. La hormona GIP es producida por el intestino después de comer y es un importante regulador de la secreción de insulina. La diabetes de RFX6 es el primer tipo de diabetes descubierto para ser relacionado con la producción baja de GIP. La identificación de este nuevo mecanismo de la enfermedad sugiere que los análogos GIP pueden proporcionar una nueva opción de tratamiento para los pacientes con diabetes de RFX6. Estas nuevas observaciones hacen hincapié en la necesidad de identificar formas específicas de diabetes con el fin de proporcionar terapia personalizada a los pacientes.

Descubren la causa de la Neuropátia Periférica

A diferencia del cerebro, que está protegido por una barrera física ante químicos dañinos, los axones nerviosos humanos están expuestos a sustancias que fluyen a través de la circulación sanguínea. En un informe publicado en la revista Neuron investigadores, liderados por Rosalind Segal, MD, PhD, descubrieron que una proteína llamada Bclw juega un papel de frenado único en la prevención de la degeneración de los axones nerviosos ya que bloquea la acción de otra proteína que desencadena una cascada de reacciones químicas que terminan en la muerte de las células nerviosas. La Bclw es parte de un sistema regulador que permite que los nervios innecesarios sean "podados" o destruidos durante el desarrollo embrionario. Durante la vida adulta, Bclw protege los nervios de la degeneración  excepto en el caso de una lesión traumática o, en el tratamiento del cáncer. Este hallazgo llevó a los investigadores a preguntarse si la adición de proteína Bclw a los axones nerviosos antes de exponerlos a sustancias quimicas evitaría que los nervios se dañaran. Además, demostraron que un compuesto sintético basado en una parte de la proteína Bclw llamado "péptido agrafado" sería capaz de prevenir la degeneración del nervio.