Mutacion Genetica Causante de Azoospermia

El cinco por ciento de los hombres sufren de infertilidad y aproximadamente un uno por ciento sufre de azoospermia, que es una condición en la cual los espermatozoides están completamente ausentes. Por primera vez, Investigadores de la Universidad Ben-Gurion del Negev y del Centro Médico de la Universidad Soroka en Beer-Sheva, en Israel, han descubierto una nueva mutación genética que afecta la producción de esperma esta mutación está en el gen TDRD9. Estos  resultados se publicaron en el Journal of Medical Genetics . Los hallazgos fueron posibles  porque cinco hombres de una misma familia beduina sufrían de falta de esperma y paro espermatogénico en sus testículos sin causa obvia. La mutación de este gen, que normalmente protege la secuencia completa del ADN en el esperma, inactiva la función del gen y detiene la producción de esperma. Con el vínculo entre este gen dañado y la infertilidad masculina ahora identificados, escáneres específicos estarán disponibles para probar la mutación que será importante para el tratamiento de la infertilidad de una pareja concluyeron los investigadores.

¿Cuál es Actualmente el Mejor Anticonvulsivante ?

En la Universidad de Liverpool en el Reino Unido, realizaron una revisión sistemática para comparar el tiempo del tratamiento asignado, la remisión y la primera convulsión de 10 fármacos antiepilépticos actualmente utilizados como monoterapia en niños y adultos con convulsiones de inicio parcial o convulsiones tónico-clónicas de aparición generalizada. Se proporcionaron datos individuales de 17.961 participantes. Los investigadores encontraron que para los individuos con crisis parciales , el levetiracetam se comportó estadísticamente significativamente mejor que la carbamazepina y la lamotrigina. La lamotrigina se comportó mejor que todos los otros tratamientos aparte del levetiracetam. La carbamazepina se comportó significativamente mejor que la gabapentina y el fenobarbital. El tratamiento de primera línea con valproato de sodio fue significativamente  mejor que la carbamazepina, topiramato y fenobarbital para individuos con ataques de inicio generalizado. El Fenobarbital  es el de peor desempeño de todos los tratamientos para las crisis de inicio tanto parcial como generalizada. En general, la evidencia de alta calidad proporcionada por esta revisión apoya la orientación actual  de que la carbamazepina y la lamotrigina son tratamientos de primera línea adecuados para las personas con ataques parciales y también demuestra que el  levetiracetam es la alternativa más adecuada.

Crean los Primeros Embriones Humanos Modificados Geneticamente

Un equipo de investigadores ha creado los primeros embriones humanos modificados genéticamente, informó el MIT Technology Review . Los científicos aprovecharon el método de edición de genes llamado CRISPR, para modificar embriones unicelulares y permitirles desarrollarse. Utilizaron el proceso de una manera Terapéutica  para cultivar células madre embrionarias humanas, que también están genéticamente emparejadas con el núcleo donante. En teoría, estas células madre podrían crecer en tejidos de reemplazo para reparar la enfermedad o lesión en la persona con el ADN correspondiente. La adaptación genética de las células madre a un paciente en particular disminuye el riesgo de que los trasplantes de tejido sean rechazados por el sistema inmune de la persona. Los científicos generaron células madre humanas en el laboratorio, repararon defectos mitocondriales y encontraron que eran capaces de restaurar ciertas funciones deseadas en las células. Tomaron células de la piel humana e introdujeron sus núcleos en células de óvulos humanos con mitocondrias saludables que tenían sus propios núcleos eliminados. Los huevos manipulados se cultivaron hasta que produjeron células madre embrionaria, libre de las mitocondrias defectuosas. Si los informes de esta semana sobre embriones humanos genéticamente modificados son acertados, la capacidad de ingeniería genética de embriones humanos se estaría acercando rápidamente a su perfeccionamiento.