Uso Rutinario de las pruebas de ADN en la Consulta Obstetrica

Investigadores del Hospital Women & Infants de Rhode Island, un hospital de Nueva Inglaterra, en los Estados Unidos han publicado un estudio en Genetics in Medicine que muestra que las pruebas de ADN no invasiva puede ser eficaz y adecuada a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad o factores de riesgo maternos. El objetivo del estudio fue determinar el conocimiento y la satisfacción de las mujeres que eligieron la prueba de detección DNAFirst como parte de la atención prenatal de rutina. De las aproximadamente 2.700 mujeres en Rhode Island que eligieron la prueba a un gran numero de ellas se les realizó una encuesta en relación con sus conocimientos acerca de la prueba y su satisfacción en general y se encontro una gran aceptacion y un moderado conocimiento de la importancia de detectar a tiempo anomalias cromosomicas para detección entre otras del síndrome de Down. En 2011, publicaron el primer estudio de validación externa de la secuenciación de próxima generación de ADN circulante libre de células en el plasma materno para identificar anomalías cromosómicas comunes. Los resultados del estudio actual serán utilizados por las organizaciones profesionales al momento de decidir cómo y a quién realizar la prueba prenatal basada en el ADN.

Tratamiento de la Fibrosis Quistica con Celulas Madres

En la actualidad, no existe cura para la Fibrosis Quistica (FQ) y la esperanza de vida de los pacientes que sobreviven es aproximadamente 41 años de edad. Es por ello que un grupo de investigadores del la Universidad de Hospitales Rainbow Babies & Hospital de Niños en Cleveland Estados Unidos administraron a un paciente una infusión de células llamadas mesenquimales humanas alogénicas (hMSC), que son celulas madres recogidas de la médula ósea de voluntarios sanos. Una vez en el cuerpo del paciente, las células madres se espera que se desvíen hacia la zona en la que hay una cantidad significativa de inflamación y probablemente respondan al medio ambiente y es de esperar revertir algunas de las anomalías. El estudio pretende demostrar que las células madre reducen la infección, la inflamación y el retorno de los pulmones a un estado casi normal. Esta terapia tiene como objetivo rechazar la respuesta inflamatoria, no eliminando completamente la fibrosis quistica, porque todavía tenemos que mantener las bacterias bajo control. El Objetivo es reducir la inflamación y el daño pulmonar subsiguiente causado y permitir que las bacterias proliferen. Este ensayo de fase 1 evaluará la seguridad y la tolerabilidad de las celulas hMSC en pacientes adultos con FQ. Este estudio consta de una sola infusión de células madre y luego se realizara un seguimiento a los participantes durante un año para comprobar de que es segura la infusion, antes de aplicar cualquier tratamiento sobre una base amplia y definitiva.

Papel de las Interneuronas en el Neurodesarrollo

Neurocientíficos de la Universidad de Ginebra, Suiza, han analizado la diversidad de las neuronas corticales más precisamente, las interneuronas durante el periodo de desarrollo antes del nacimiento. Han descubierto la aparición de tres principales subgrupos de interneuronas mediante la decodificación de la expresión de genes específicos de tipo celular, así como su ubicación exacta en la corteza. Estos resultados, que fueron publicados en Nature Communications abrirán la puerta a una comprensión más precisa de los mecanismos específicos de tipo celular complejos que subyacen a los trastornos del neurodesarrollo como el autismo y la esquizofrenia. Esto debería ayudar a los investigadores a descubrir cómo las alteraciones genéticas inciden en la aparición de los subtipos neuronales y cómo diseñar nuevas intervenciones específicas de tipo celular.. El equipo de la Facultad de Medicina estudió las interneuronas durante la fase postnatal justo después del nacimiento. Usando una técnica llamada de células activadas por fluorescencia para clasificar, neuronas marcadas aisladas de la corteza cerebral y el código genético de cada una de estas neuronas se analizó utilizando transcriptómica sola célula. La secuenciación de genes de estas células únicas, permitió a los científicos identificar los distintos subgrupos de interneuronas para realizar un seguimiento de la fecha de su aparición durante el periodo postnatal temprano.. Descubrieron que la ubicación de estas interneuron inhibidora subtipos varia dependiendo de su identidad genética. Lo que es sorprendente es que uno de los sub-grupos identificados fue localizado en la sustancia blanca cortical, y no en la sustancia gris, como suele ser el caso de hecho, la sustancia blanca cortical contiene numerosas fibras que transmiten información de la actividad neuronal de una región cortical a la otra. Los neurocientíficos todavía tienen que descubrir cuál es el papel de las interneuronas en la sustancia blanca y también cómo aparece la gran diversidad de las interneuronas inhibitorias en el tiempo.