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25 abril 2016

Inicia el más grande estudio de investigación sobre el Autismo

Expertos en Autismo de la Universidad de Washington se preparan para lanzar el más grande estudio de investigación sobre el autismo de los Estados Unidos, el cual buscará ADN y otra información de 50.000 familias estadounidenses. Cerca de 300 familias del área de Seattle ya se han inscrito en la fase piloto del estudio, denominado SPARK. La universidad y el Centro de Autismo Infantil de Seattle se unirán con cerca de 20 otras instituciones en todo el país para compilar una base de datos de información genética y de comportamiento, asi como datos ambientales sobre las personas con Autismo, desde niños pequeños hasta adultos. El objetivo del proyecto es identificar marcadores geneticos para el autismo, a través de muestras de saliva, que luego serán analizadas a través de la secuenciación del exoma, una técnica para identificar marcadores genéticos de condiciones conocidas y desconocidas. Mediante el estudio de los genes, junto con los factores biológicos y ambientales, los científicos pueden ser capaces de aprender las causas de la enfermedad y vincularlos a los síntomas de las personas con autismo. Además, conocer las bases genéticas de la enfermedad podría ser útil para otros miembros de la familia preocupados por sus futuros hijos. Al cabo de seis meses, se espera obtener resultados y comenzar conversaciones acerca de lo que significan.

24 abril 2016

Descifran el Rompecabezas de la Diabetes tipo 1

En la diabetes tipo 1 el sistema inmune destruye las células beta encargadas de producir insulina, la hormona que se encarga de controlar la Glicemia. Estudios sobre los anticuerpos específicamente desarrollados por los pacientes con tipo 1 ya había demostrado la existencia de cinco blancos pero solo 4 se habían identificados hasta hoy. Una investigación publicada en la revista Diabetes realizada por la Universidad de Lincoln en el Reino Unido dio a conocer que el 5to blanco lo constituye la proteína tetraspanina 7. Por lo tanto los factores que determinan la Diabetes tipo 1 son : La Insulina ,la Decarboxilasa del ácido glutámico,la IA-2, el Transportador de zinc 8 y la tetraspanina 7. Aquellos con los nombre más técnicos están fundamentalmente involucrados en la secreción o almacenaje de insulina. El conocimiento de esos blancos ya está siendo empleado en una prueba médica del King’s College London que busca detener la progresión de la diabetes tipo 1. Los resultados de esta prueba se conocerán en muy poco tiempo y sera decisiva para el tratamiento futuro de esta patología.

21 abril 2016

Nuevo Sindrome del Neurodesarrollo que causa Mutaciones

Un equipo de investigación multicéntrico dirigido por la Columbia University Medical Center (CUMC) ha descubierto un nuevo síndrome del neurodesarrollo que causa mutaciones genéticas. El descubrimiento es un paso importante hacia la creación de terapias dirigidas para las personas con este síndrome, que causa graves retrasos en el desarrollo, tono muscular anormal, convulsiones y complicaciones oculares. El estudio fue publicado en American Journal of Human Genetics. El descubrimiento fue realizado mediante la realización de la secuenciación del exoma de los pacientes con un trastorno del desarrollo neurológico no diagnosticado aun, para identificar mutaciones no heredadas. En total, se revisaron los datos de secuenciación de 5.855 personas y encontraron un total de 13 individuos con mutaciones de gen Gnb1. Mutaciones del Gnb1 se han detectado en algunos tipos de cáncer, pero esta es la primera vez que las mutaciones se han relacionado con un trastorno del neurodesarrollo. El Gen Gnb1 codifica una proteína que funciona en la transmisión de señales dentro de las células. Hasta el momento, no se conoce qué aspecto de la señalización se ve afectada por estas mutaciones, La secuenciación del exoma no está incluida en la evaluación de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo. Con más descubrimientos como éste, este enfoque genético para el diagnóstico tiene que convertirse en una práctica estándar para todos los pacientes con este tipo de discapacidades.


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