El Autismo puede ser causado por una Supresión de Genes

Con una potente tecnología de secuenciación genética, un equipo de investigadores, dirigido por científicos de la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí, en Nueva York, Estados Unidos, escaneo el genoma de centenares de personas y descubrió que las diagnosticadas con trastorno del espectro autista eran más propensas a tener supresiones de genes que los individuos sin el trastorno. Eso significa que esas personas tenían una copia de uno o más genes cuando deberían haber tenido dos, según explican los autores de la investigación, publicada en The American Journal of Human Genetics - Cell . Este análisis sugiere que las deleciones pueden dar lugar a un defecto en la actividad de conexión y una alteración de las neuronas cerebrales. Este es el primer hallazgo sobre que pequeñas deleciones que afectan a uno o dos genes parecen ser comunes en el autismo y que estas supresiones contribuyen al riesgo de desarrollo de la condición. La investigación ha indicado que podría haber hasta 1.000 genes o regiones genómicas que contribuyen a el autismo la mayoría de estudios han observado, mutaciones de un solo punto o en grandes áreas de el genoma, que abarca muchos genes, que se alteran. En este trabajo, los investigadores buscaron una pequeña variación del número de copias entre los autistas y una población "control" sin el trastorno. Para realizar el estudio, utilizaron la secuenciación del exoma con el fin de ver todos los 22.000 genes humanos en el conjunto de la muestra y analizaron los datos mediante el programa del exoma 'Hidden Markov Model' (XHMM). "Esto da la posibilidad, por primera vez, de realizar una prueba de una muestra de sangre y compararla con un genoma de referencia para buscar mutaciones y pequeñas variaciones del número de copias en los pacientes", concluyeron los investigadores.

La Leucemia Linfocitica Cronica (LLC)

Este tipo de cáncer se inicia generalmente con un incremento lento de los linfocitos B, luego afecta los ganglios linfáticos u otros órganos como el hígado y el bazo, hasta que  finalmente provoca insuficiencia de la médula ósea. Se desconoce la causa de la LLC. No existe ningún vínculo con la radiación, químicos cancerígenos ni virus. Este cáncer afecta principalmente a los adultos, alrededor de los 70 años y, rara vez, se observa en personas menores de 40 años. Generalmente, los síntomas que pueden presentarse abarcan: Hematomas anormales, Inflamación de los ganglios linfáticos, Hepatoexplenomegalea, Diaforesis, Disnea, Fiebre, Infecciones recurrentes, Inapetencia y Pérdida de peso. Los pacientes con leucemia linfocítica crónica por lo regular tienen un conteo de glóbulos blancos más alto de lo normal pero para diagnosticarla y evaluar este tipo de leucemia se necesita: Conteo sanguíneo completo con fórmula leucocitaria, Biopsia de médula ósea, Tomografía computarizada del tórax, el abdomen y la pelvis, Pruebas de inmunoglobulinas y Citometría de flujo de glóbulos blancos. El Tratamiento no se administra en fase temprana. Sin embargo, los pacientes deben ser vigilados cuidadosamente por su médico. Si el análisis encuentra una LLC de alto riesgo, el tratamiento tiene que iniciarse lo mas pronto posible con Tirosina cinasa. En raras ocasiones, se puede utilizar la radiación para los ganglios linfáticos inflamados y dolorosos. Asimismo, se pueden requerir transfusiones sanguíneas o plaquetarias si los conteos sanguíneos están bajos. El trasplante de médula ósea o de células madre se puede utilizar en pacientes jóvenes con LLC avanzada o de alto riesgo. Un trasplante es la única terapia que ofrece una cura potencial para la LLC.

Síndrome de Intestino Irritable Post Diverticulitis

Un estudio de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), publicado en  la revista Clinical Gastroenterology and Hepatology de Estados Unidos, describe una nueva forma del síndrome del intestino irritable, que tiene lugar después de un ataque agudo de diverticulitis. La nueva variante de la dolencia, se le ha dado el nombre de "síndrome del intestino irritable post-diverticulitis", valida los síntomas propios del síndrome del intestino irritable que muchos pacientes afirman seguir sintiendo incluso bastante tiempo después de sufrir un ataque de diverticulitis. Para el estudio, se revisaron los registros médicos, de más de un millar de pacientes, incluyendo los de pacientes que habían sufrido diverticulitis aguda y los de otro grupo de pacientes quienes no la habían padecido. Por lo demás, ambos grupos estaban en concordancia en cuanto a edad, sexo, y problemas de salud existentes. Se contó con un seguimiento de los pacientes que se extendió durante muchos años. El hallazgo, permite a  los médicos reconocer este problema en toda su magnitud y así actuar con mayor eficacia para tratar los síntomas. Lo descubierto en esta investigación refuerza la nueva idea de la enfermedad diverticular como una enfermedad crónica, y no meramente un problema de salud agudo pero ocasional. Todo apunta a que, lejos de ser un trastorno caracterizado por episodios aislados y ocasionales, la diverticulitis aguda podría ser una enfermedad crónica en algunos pacientes.