Sindrome de Down y Cancer

Se sabe que estas personas tienen menos probabilidades de desarrollar cáncer que el resto de la población. Ahora, un estudio muestra que la causa de ese menor riesgo podría ser que los afectados por la trisomía 21 producen mayores niveles de una proteína llamada proteína llamada Ets2.La proteína parece impedir el crecimiento tumoral, hallazgo podría dar lugar al desarrollo de nuevos fármacos antitumorales, según señalan los autores del estudio, investigadores de la Johns Hopkins University (Estados Unidos). El equipo del Dr. Roger Reeves, de la citada universidad, descubrió que un gen llamado Ets2 protege del cáncer de colon. La clave radica en tener una copia extra del cromosoma 21, como sucede con los afectados por el síndrome de Down, portadores de tres copias en lugar de dos. Esa diferencia les otorga copias adicionales de todos los genes del cromosoma 21 y de las proteínas que producen tales genes. Los efectos son bien conocidos: las personas con síndrome de Down presentan retraso mental, tienen características faciales específicas y un mayor riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, pero no cáncer.

Epigenoma del Ca de Colon

Un equipo dirigido por Manel Esteller, ha logrado caracterizar el epigenoma del cáncer de colon, un hallazgo que permitirá el desarrollo de nuevos fármacos con los que combatir esta enfermedad. Las conclusiones del trabajo revelan que los tumores de colon inactivan alrededor de unos 300 genes supresores de tumores mediante la metilación aberrante, un mecanismo que provoca cambios reversibles en el ADN. Esteller, especializado en estudios de epigenética -las modificaciones químicas del ADN y de las proteínas que lo envuelven-, logró caracterizar el epigenoma del cáncer de colon y ha identificado las alteraciones que sufre el genoma a causa de su relación con el entorno. Durante la investigación, los científicos han empleado una técnica "muy novedosa" con la que han demostrado que el metilona -uno de los epigenomas- de una célula intestinal sana es esencialmente distinto al de una célula de un cáncer de colon derivada del intestino.Según el científico, la importancia del hallazgo estriba en que el epigenoma actúa como el programa informático o "software" que controla el genoma humano. En este trabajo, además se demuestra que los tumores de colon inactivan inhibidores de oncogenes y genes implicados en el desarrollo embrionario.

La Aniridia.

Es la falta congénita del iris del ojo. Puede afectar un ojo, aunque es más frecuente que sea bilateral, así como ser total o parcial. Los anirídicos son personas con disminución visual y al nacer con esta discapacidad no tienen un parámetro para compararse con una persona que ve normalmente, porque no pueden determinar exactamente cuánto ven ni explicárselo a los demás.
Generalmente acompañada de otros trastornos tipo : cataratas, nistagmo, glaucoma, estrabismo, deformación en la cornea y otros.
• Este tipo de enfermedad puede causar fotofobia.
• Los pacientes pueden tener agudezas visuales menores del 20% al 10%, que se agrava en el caso que la aniridia se acompañe de otras lesiones oculares como cataratas o glaucoma.
• No se distinguen los detalles de un objeto a contraluz.
• Para leer necesita luz directa sobre el papel y que no existan sombras ni reflejos sobre cristales o espejos
• Dificultad para visión lejana.
Es enfermedad congénita y/o hereditaria. Se trasmite al 50% de los descendientes, en caso de tener un descendiente sin aniridia, el mismo no tiene ninguna probabilidad de transmitir esta enfermedad. Se produce por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11, p13,que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.