Sindrome de Williams

Trastorno genético caracterizado por retardo mental leve, apariencia facial característica, problemas con el equilibrio del calcio y enfermedad vascular.es una rara enfermedad causada por la falta de parte del material genético en una copia del cromosoma 7.

Síntomas: Retardo mental que va de leve a moderado -Estatura corta con relación a la familia -Problemas de alimentación como cólicos, reflujo, vómitos -Laxitud en las articulaciones que puede progresar a rigidez a medida que los pacientes envejecen Retraso en el desarrollo -Retraso en el desarrollo inicial del lenguaje que puede convertirse en locuacidad relativa posteriormente y en una capacidad relativamente fuerte para aprender escuchando -Tendencia a la distracción, déficit de atención (ADD) -Trastornos en el aprendizaje, por ejemplo capacidad espacial y visual deficientes -Estenosis vascular incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar -Tórax excavado (pecho hundido) -Clinodactilia (encorvamiento del dedo meñique hacia adentro) -Labios prominentes con boca abierta -Puente nasal bajo con nariz pequeña volteada hacia arriba -Pliegues epicánticos -Surco nasolabial largo (la línea media del labio superior se extiende desde el borde del mismo hasta la nariz) -Patrón inusual del iris (en forma de estrella) -Ausencia parcial de dientes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños ampliamente espaciados -Hipermetropía
Tratamiento No existe un tratamiento de curación específico para el síndrome de Williams. es totalmente Sintomatico.

La Eritrodermia

Afección que se manifiesta con un color Rojo de la Piel que puede llegar a cubrir casi al 90%de la superficie cutánea en un proceso descamatorio persistente .La eritrodermia puede ser una dolencia de la piel con implicación sistémica en la que se pierde mucho calor y líquido y se pueden producir taquicardias que incluso pueden desencadenar fallos cardiacos. También puede ser una enfermedad sistémica que se manifiesta en la piel por varios motivos: reacción a determinados medicamentos, linfoma, enfermedades infecciosas (Sida), afecciones autoinmunes... Aunque afecta a todas las edades, la mayor prevalencia se da en individuos mayores de 50 años. La estrategia a seguir ante un paciente "hombre rojo" o de eritrodermia es darle calor, ya que la dolencia produce frío, interrogarlo para descartar reacciones a fármacos, explorarlo visualmente y finalmente encargar una biopsia y análisis cutáneos. Tras hospitalizar al enfermo, se le administrarán corticoides, protección antibiótica y dieta hipercalórica.

La Fibromialgia

Es una afección crónica que causa dolor en músculos, tendones y otros tejidos blandos del cuerpo dando sensación de agotamiento y depresión, en muchas ocasiones con efectos invalidantes. No se sabe a ciencia cierta cuál es su causa, se sospecha que la fibromialgia puede tener su origen en traumas tanto físicos como emocionales. La prevalencia de la enfermedad es mayor es mujeres jóvenes y de mediana edad.

Síntomas
-Dolor en puntos muy definidos de cabeza, cara, hombros, pecho, brazos, caderas y piernas, entumecimiento muscular, hormigueo en las extremidades, pies y manos fríos, hipersensibilidad a los cambios de temperatura, molestias estomacales, problemas en el sueño, mayor frecuencia miccional, disfunciones en la concentración y cuadros depresivos.
Tratamiento
-Medicación activadora de la producción de serotonina.
-Fisioterapia, ozonoterapia.
-Ejercicio físico, sobre todo en el agua.
-Técnicas de relajación.
-Participación en grupos de apoyo.