jueves, 25 de junio de 2009

La Focomelia

Es una malformación de las extremidades superiores, que se produce por causas genéticas, RX y farmacos por ejemplo el uso de talidomida. Se detecta durante el embarazo, no tiene tratamiento y los afectados tienen un alto grado de mortalidad. Hasta el momento, se creía que la patología se originaba al reducirse el tamaño de la extremidad debido a la pérdida de células. Es decir, que las células que normalmente darían lugar al húmero acababan formando los dedos. Un nuevo estudio demuestra que esto no es así, ya que según indican los marcadores moleculares disponibles, los tres segmentos brazo, antebrazo y mano se especifican adecuadamente aunque sólo se vayan a formar los dedos. La investigación demuestra que la irradiación impide la condensación de los elementos esqueléticos que se están formando en el momento en que se produce el daño, lo que indica que la focomelia es, fundamentalmente, el resultado de un defecto de diferenciación celular. Las células que formarán los tejidos del esqueleto- que tienen que comenzar su diferenciación en cartílago se ven muy afectados y, aunque reciben las instrucciones para hacerlo, no alcanzan la masa crítica suficiente para ello.

5 comentarios :

  1. hola mi hijo me nacio sin su brazo derecho creo que tiene hasta el codo y entro tiene los cinco deditos chiquititos los doctores me dicen que es focomelia tienes mas informacion!

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  2. Hola buenas tardes
    Soy un familiar de un bebe que ha nacido el 2 de Enero de 2013 en Andalucia con algunas deformaciones y me gustaria ponerme en contacto con mas afectados, saber de mas casos ya que creo que son demasiados
    Gracias y un saludo

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  3. HOLA, SOY TERAPEUTA OCUPACIONAL TENGO UN PACIENTE QUE PRESENTA FOCOMELIA DE LAS 4 EXTREMIDADES, LE HE DETECTADO DEFICIT A NIVEL SENSORIAL, ESTAMOS TRABAJANDO REACCIONES DE ENDEREZAMIENTO Y EQUILIBRIO ASI COMO INTEGRACION BILATERAL, SIN EMBARGO A MEDIDA QUE VAMOS AVANZANDO EN EL PROCESO DE REHABILITACION, PODEMOS TRABAJAR OTROS ASPECTOS EN CUANTO A FACILITAR LA INDEPENDENCIA EN LA ACTIVIDADES LA VIDA DIARIA POR MEDIO DE ALGUNOS ADITAMENTOS, ESTOS PACIENTES NOS DEBEN MOTIVAR MUCHO A SEGUIR LUCHANDO, YA QUE ELLOS DEMUESTRAN CAPACIDADES EXTRAORDINARIAS, ASI QUE ANIMO!

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  4. yo kiero saber k tipo de tratamiento ortopédico se da}

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  5. yo tengo focomelia inferior en las dos extremidades inferiores. me gustaría saber quien me puede indicar si es debido a la talidomida o no. nací 6/3/1965

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