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9 de octubre de 2013

El Autismo puede ser causado por una Supresión de Genes

Con una potente tecnología de secuenciación genética, un equipo de investigadores, dirigido por científicos de la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí, en Nueva York, Estados Unidos, escaneo el genoma de centenares de personas y descubrió que las diagnosticadas con trastorno del espectro autista eran más propensas a tener supresiones de genes que los individuos sin el trastorno. Eso significa que esas personas tenían una copia de uno o más genes cuando deberían haber tenido dos, según explican los autores de la investigación, publicada en The American Journal of Human Genetics - Cell . Este análisis sugiere que las deleciones pueden dar lugar a un defecto en la actividad de conexión y una alteración de las neuronas cerebrales. Este es el primer hallazgo sobre que pequeñas deleciones que afectan a uno o dos genes parecen ser comunes en el autismo y que estas supresiones contribuyen al riesgo de desarrollo de la condición. La investigación ha indicado que podría haber hasta 1.000 genes o regiones genómicas que contribuyen a el autismo la mayoría de estudios han observado, mutaciones de un solo punto o en grandes áreas de el genoma, que abarca muchos genes, que se alteran. En este trabajo, los investigadores buscaron una pequeña variación del número de copias entre los autistas y una población "control" sin el trastorno. Para realizar el estudio, utilizaron la secuenciación del exoma con el fin de ver todos los 22.000 genes humanos en el conjunto de la muestra y analizaron los datos mediante el programa del exoma 'Hidden Markov Model' (XHMM). "Esto da la posibilidad, por primera vez, de realizar una prueba de una muestra de sangre y compararla con un genoma de referencia para buscar mutaciones y pequeñas variaciones del número de copias en los pacientes", concluyeron los investigadores.

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