La Fucosidosis

Enfermedad lisosomal de depósito hereditaria caracterizada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa lo cual conduce a la acumulación anormal de ciertos compuestos complejos que contienen fucosa ( glicoesfingolípidos, glicolípidos y glicoproteínas) en muchos tejidos del organismo. Se conocen dos tipos de fucosidosis, el tipo 1 y el tipo 2. La fucosidosis tipo 1, es la forma más severa de la enfermedad, aparece desde los seis meses de edad, se inicia con deterioro progresivo del sistema nervioso central, retraso mental, pérdida de habilidades intelectuales, retraso del crecimiento con talla baja, deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos, tosquedad de los rasgos faciales, cardiomegalia, hepatoesplenomegalia y convulsiones. La fucosidosis tipo 2, deteriora el sistema nervioso central, se evidencia en los primeros años de la vida y los síntomas progresan más lentamente y son más leves que en el tipo 1. La característica que distingue los dos tipos de fucosidosis es la presencia de angioqueratomas en la piel de las personas con el tipo 2. Los tipos 1 y 2 de fucosidosis se pueden encontrar en una misma familia. La fucosidosis se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo su tratamiento es paliativo y no tiene cura.