Desarrollan un tratamiento nuevo para la anemia falciforme

 

Un gran equipo de investigadores médicos de Novartis Biomedical Research están probando un posible tratamiento para las personas con anemia falciforme. En su proyecto, publicado en la revista Science, realizaron un estudio exhaustivo para encontrar un degradador del factor de transcripción WIZ para la inducción de la hemoglobina fetal y lo probaron en modelos animales.

La enfermedad de células falciformes es causada por una mutación en el gen responsable de la creación de la hemoglobina adulta. La mutación hace que los glóbulos rojos adquieran una forma de medialuna, en lugar de discos, lo que a su vez provoca problemas para transportar oxígeno y que las células se adhieran entre sí, lo que causa dolor.

En los últimos años se han desarrollado dos terapias para tratar la enfermedad. Ambas implican la edición genética y han demostrado ser muy eficaces. Lamentablemente, ambas son tan caras que pocas personas pueden permitírselas. Por ello, los equipos de investigación médica, han seguido buscando otras formas de tratar la enfermedad.

Una de las principales líneas de investigación ha girado en torno al desarrollo de un fármaco que pudiera activar la hemoglobina fetal en adultos. Los investigadores creen que este fármaco ofrecería una cura a las personas con la enfermedad al transportar el oxígeno de una forma nueva. Lamentablemente, los tratamientos resultantes tienen efectos secundarios negativos, como la supresión de la producción de células madre de la médula ósea, lo que provoca anemia.

En este nuevo esfuerzo, el equipo se dio a la tarea de encontrar un compuesto que se uniera a la proteína cereblon y finalmente encontraron uno llamado dWIZ-1 y, después de refinarlo, descubrieron que administrarlo a modelos animales elevaba los niveles de hemoglobina fetal desde un valor basal del 17% al 45%, un nivel que el equipo cree que reduciría en gran medida los síntomas en los humanos.

Se requieren más pruebas del compuesto para garantizar que no produzca ningún efecto secundario negativo, pero el equipo confía en haber encontrado un compuesto que podría convertirse en píldora y que reducirá en gran medida los síntomas de la enfermedad de células falciformes.