La Sialidosis

Enfermedad metabólica hereditaria, del grupo de las mucolipidosis. Existen dos formas clínicas: la sialidosis tipo I y la sialidosis tipo II. La sialidosis tipo II tiene diferentes subtipos, según la edad de comienzo: una forma congénita, otra de inicio infantil y otra de inicio juvenil. La congénita se manifiesta por hidrops, ascitis neonatal, displasia esquelética, telangiectasia , córnea opaca, y hepatoesplenomegalia. La de inicio infantil, comienza en el primer año de la vida, los niños, presentan disostosis múltiples, facies tosca, retraso mental moderado, crisis convulsivas, esplenomegalia, opacidad corneal y mancha rojo cereza, siendo la enfermedad rápidamente progresiva. Estas dos formas se deben a un déficit aislado de neuraminidasa. La de inicio juvenil, también llamada galactosialidosis, se debe a un déficit combinado de dos enzimas:beta-galactosialidasa y neuraminidasa; la clínica, es similar a la de la forma infantil, puede aparecer en cualquier momento entre el periodo neonatal y la edad adulta. La sialidosis tipo I, con una edad de comienzo variable, pero que suele manifestarse en la segunda década de la vida, se caracteriza por pérdida de la visión progresiva con mancha macular color rojo cereza y mioclonías, convulsiones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni disostosis múltiple; se debe a un déficit de la enzima neuraminidasa.El diagnóstico de todos los tipos de sialidosis se basa en la determinación de la actividad de la enzima neuraminidasa. No existe en la actualidad tratamiento curativo especifico de la enfermedad.

El Autismo se expande en el Mundo

Calcular cuantos niños sufren autismo es extremadamente difícil, porque la diagnosis se basa en el comportamiento del niño, dijo la doctora Susan Levy, del Hospital Infantil de Filadelfia y miembro del subcomité de autismo de la Academia Estadounidense de Pediatría. Las nuevas estimaciones significarían que unos 673.000 niños estadounidenses tienen autismo. Cifras previas colocaban el número en unos 560.000. Uno de los estudios tiene su origen en datos del sondeo nacional de salud infantil realizado en 2007. Las nuevas cifras fueron publicadas en el número de octubre de la revista Pediatrics. En el estudio realizado con base en encuestas telefónicas los padres reportaron que uno de cada 91 niños entre tres y 17 años sufría autismo, incluidas formas menos graves de la enfermedad, como el síndrome de Asperger. El segundo estudio gubernamental no ha sido difundido formalmente, pero funcionarios de los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC) anunciaron el viernes en un comunicado embargado que sus conclusiones preliminares muestran que 1 de cada 100 niños sufren una forma u otra de autismo en el Mundo.

La Osteomalacia

La osteomalacia es una enfermedad rara del hueso, caracterizada por un trastorno generalizado de la mineralización ósea, que origina de osteoide en el esqueleto. Las manifestaciones clínicas fundamentales incluyen dolor y deformidad musculoesquelética, debilidad muscular e hipocalcemia asintomática. En los niños se acompaña de raquitismo con ensanchamiento de las epífisis y crecimiento óseo anómalo. La causa fundamental es un déficit de vitamina D. Este puede deberse a múltiples causas pero sobre todo a la ausencia de luz solar, envejecimiento y a enfermedades de diversos tipos: malabsorción intestinal, Síndrome de Fanconi, hepatopatías y síndrome nefrótico. La osteomalacia por síndrome nefrótico, es bastante frecuente en el adulto con insuficiencia renal crónica, 57% de los casos, aparece incluso en estadíos precoces, cuando la función renal está conservada; su severidad se correlaciona sin embargo con la intensidad y la duración de la proteinuria. Existe un tipo de osteomalacia, conocida como osteomalacia oncogénica, que ocurre en determinados tumores de origen mesenquimal, localizados preferentemente en cara y cuello. También puede aparecer osteomalacia a consecuencia de efectos tóxicos sobre la función del osteoblasto por la ingesta exagerada de antiácidos que contiene aluminio, o por medicación anticonvulsivante, colestiramina, fenitoína, fenobarbital, rifampicina, isoniazida, óxidos férricos, cadmio, difosfonatos. Por otro lado, existen casos asociados a una alteración metabólica de la vitamina D con resistencia a la acción de la misma, que están asociados a una alteración genética.

Relacion Genetica entre Longevidad y Delgadez

Científicos han descubierto un gen que puede afectar la longevidad el tamaño y la delgadez de la persona. Ese gen se llama S6K1, la anulación del gen S6K1 afecta la longevidad sobre todo en las hembras, por motivos que no están claros. Este estudio, fue realizado simultaneamente en la Universidad de Aberdeen y en la Universidad College de Londres y aparece en la edición de octubre de la revista Ciencia. Asi mismo encontraron que los machos sin en el gen S6K1 son más delgados independientemente de cuánto coman. El equipo Selman también señala que quienes carecen del gen S6K1 son mas pequeños. Los resultados observados al eliminar el gen S6K1 imitan los efectos antienvejecimiento de la restricción calórica visto en las pruebas de laboratorio en animales, pero sin hacer dieta. Los investigadores concluyen que el gen de S6K1 podría conducir a tratamientos para enfermedades relacionadas con el envejecimiento, sin embargo, faltan mas estudios del gen para determinar sus efectos en las personas.