Un grupo de Endocrinología Pediátrica del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) ha descrito un síndrome que asocia hipocondroplasia y acantosis nigricans y obedece a una mutación en el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico. El paciente presenta talla baja, acortamiento de las extremidades, manos y pies toscos y el encurvamiento de la columna, características de la hipocondroplasia y, manchas oscuras en la piel, propias de la acantosis nigricans. El grupo ha identificado once casos, todos miembros de la misma familia. .El grupo detectó la mutación del mismo gen en todas ellas. La enfermedad es autosómica dominante difícil de diagnosticar y por ahora, carece de tratamiento. Por este motivo, es difícil de diagnosticar en el niño pequeño y suele ponerse de manifiesto en la edad del desarrollo, ya que no se produce el estirón puberal del crecimiento. En la imagen radiológica los huesos largos son cortos y gruesos, y en la radiografía de columna el hecho característico es que la distancia interpedicular es estrecha y los pedículos son cortos.| |
15 septiembre 2008
Nuevo Sindrome Idiopatico
Un grupo de Endocrinología Pediátrica del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) ha descrito un síndrome que asocia hipocondroplasia y acantosis nigricans y obedece a una mutación en el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico. El paciente presenta talla baja, acortamiento de las extremidades, manos y pies toscos y el encurvamiento de la columna, características de la hipocondroplasia y, manchas oscuras en la piel, propias de la acantosis nigricans. El grupo ha identificado once casos, todos miembros de la misma familia. .El grupo detectó la mutación del mismo gen en todas ellas. La enfermedad es autosómica dominante difícil de diagnosticar y por ahora, carece de tratamiento. Por este motivo, es difícil de diagnosticar en el niño pequeño y suele ponerse de manifiesto en la edad del desarrollo, ya que no se produce el estirón puberal del crecimiento. En la imagen radiológica los huesos largos son cortos y gruesos, y en la radiografía de columna el hecho característico es que la distancia interpedicular es estrecha y los pedículos son cortos.
Redactado por el
Dr Jesús Gutierrez Daza
Hora:
9:02:00 a. m.
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Labels: Medicina
14 septiembre 2008
Historietas que difunden Salud
Esta herramienta mostró cómo es posible transformar un medio utilizado por historias de superhéroes para entusiasmar a los estudiantes con la Salud. Libros de historietas sobre temas como la evolución del ojo, las etapas de la división celular, y el ciclo de vida de una abeja, son un gran ejemplo de modelos educativos innovadores que sirven para llegar a los estudiantes que están nerviosos o no confía en la ciencia en el aula. En comparación con los tradicionales libros de texto utilizados en las aulas, las historietas son algo muy práctico para entusiasmar y ayudar a la enseñanza de la salud debido a su llamativo colorido visual y accesible y por el texto breve y conciso. Los comics son una herramienta muy efectiva para la enseñanza no sólo por los dibujos, sino también por lo que se deja en blanco. Debido a que la zona blanca entre la cuadritos, también conocida como la calle, los lectores se ven obligados a reflexionar sobre la relación entre dos dibujos y eso ayuda al proceso de aprendizaje.
Redactado por el
Dr Jesús Gutierrez Daza
Hora:
10:27:00 a. m.
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Labels: Salud
13 septiembre 2008
Sindrome de la Vena Cava Superior
Afección que se presentan cuando algo bloquea la sangre que fluye de regreso al corazón generalmente causada por cáncer o un tumor en el mediastino . Entre los tipos de cáncer que pueden llevar a esta afección se cuentan: linfoma, cáncer de pulmón con metástasis, cáncer de mama, cáncer testicular, cáncer de tiroides y tumores del timo. Entre las afecciones no cancerosas estan la fibrosis crónica (cicatrización), infecciones pulmonares (como tuberculosis), infección de histoplasmosis y tromboflebitis. Otras causas abarcan coágulos sanguineos, aneurisma aórtico, pericarditis constrictiva y bocio. Síntomas: Disminución de la lucidez mental, Mareo, Desmayo, Dolor de cabeza, Cambios en la visión, Edema en cuello cara orbitas y brazos, Enrojecimiento que cambia a azulado en rostro o mejillas, palmas de las manos y membranas mucosas ( nariz, boca, etc.) Diagnostico: Medicion de la Presion Arterial la cual es alta en los brazos y baja en las piernas. broncoscopia, Radiografía del tórax, IRM del tórax o TC del tórax, Angiografía coronaria, Ecografía Doppler y Ventriculografía con radionúclidos. Tratamiento: Diuréticos, esteroides, radiación, quimioterapia, extirpación quirúrgica de tumores y colocar un stent para destapar la vena cava superior.
Redactado por el
Dr Jesús Gutierrez Daza
Hora:
1:29:00 a. m.
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Labels: Medicina
12 septiembre 2008
El Gamunex mejora la Polineuropatia
La FDA aprobo una globulina inmune llamada Gamunex para el tratamiento crónico de la polineuropatía inflamatoria desmielinizante (CIDP), un raro trastorno autoinmune caracterizado por la progresiva debilidad y problemas de la función sensorial en las piernas y los brazos. La CIDP ataca el sistema inmune afectando el sistema nervioso periférico. Los efectos de la CIDP son en general debilidad muscular, pérdida de reflejos tendinosos profundos, hormigueo y entumecimiento por daños al, material graso que cubre y protege las fibras nerviosas, llamada la vaina de mielina. Los investigadores piensan que es probable que Gamunex ayude a mejorar la función muscular en pacientes con CIDP modulando en el sistema inmunitario la respuesta a la inflamación que daña las vainas de mielina, cuyo mecanismo exacto no se conoce. Las reacciones adversas son similares a las de otros productos de globulina inmune e incluyen dolor de cabeza, fiebre, presión arterial elevada, erupción, dolor en las articulaciones, escalofríos, dolor de espalda, y náuseas .
Redactado por el
Dr Jesús Gutierrez Daza
Hora:
9:27:00 p. m.
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Labels: Medicina
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