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4 de mayo de 2016

Test para Diagnosticar la Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Un estudio dirigido por la Escuela Universitaria de Medicina de Washington en St. Louis USA publicado en el diario Science Translational Medicine describe un nuevo test neonatal que identifica a los bebés con enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC), una condición a menudo fatal en la que el colesterol se acumula y finalmente destruye las celulas cerebrales. Si bien no existe una cura, la detección temprana y el tratamiento con terapias modificadoras de la enfermedad con el tiempo puede mejorar las perspectivas de la enfermedad. Los ensayos clínicos con un compuesto llamado ciclodextrina han demostrado una gran eficacia en el tratamiento en modelos animales. Cuando se administra directamente en el espacio que rodea la columna vertebral, la ciclodextrina provoca una liberación del colesterol atrapado dentro de las células del cerebro, reduciendo el daño neuronal y la prolongación de la supervivencia en los animales hasta ocho veces. El plan para los próximos años es llevar a cabo un ensayo de gestión para evaluar la capacidad de la prueba para identificar prospectivamente los recién nacidos con NPC. Los neonatos participantes en el programa piloto no van a ser sometidos a cualquier toma de muestras de sangre adicional ya que la nueva prueba de detección está diseñado para utilizar las muestras de sangre estándar ya recogidas en todos los bebés nacidos en los Estados Unidos. La nueva prueba mide los niveles de un ácido en la bilis producida por el hígado, los ácidos biliares sospechosos pueden ser buenos marcadores para la detección precoz ya que estos compuestos son productos de desecho del procesamiento de colesterol, que es 30 veces anormal en estos pacientes. Es importante destacar que los niveles de este acido también podrían distinguir entre pacientes con NPC y portadores de la enfermedad que no muestran síntomas.

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