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21 de marzo de 2016

Todos Portamos los Genes del Autismo

Investigadores académicos de la Universidad de Bristol, el Instituto Broad de Harvard MIT, y el Hospital General  de Massachusetts estudiaron si existia una relación genética entre autistas y la expresión de rasgos relacionados con los autistas en la poblacion general. Sus resultados, publicados en la revista Nature Genetics sugieren que el riesgo genético subyacente , incluyendo tanto las variantes hereditarias e influencias de novo (no se ve en los padres de un individuo), afecta a una serie de rasgos de comportamiento y de desarrollo en toda la población, con los diagnosticados representa una presentación grave de esos rasgos del trastornos del espectro autista Con los recientes avances en la secuenciación y análisis del genoma, una imagen del paisaje genético de ASD ha comenzado a tomar forma. La investigación ha demostrado que la mayor parte del riesgo de ASD es poligénica (derivada de los pequeños efectos combinados de miles de diferencias genéticas, distribuidos en todo el genoma). Algunos casos también se asocian con variantes geneticas de gran efecto. Sobre la base de la relación genética entre las dificultades-sociales de comunicación basados en la población y autismo, ahora podemos obtener una mayor comprensión fenotípica en un conjunto definido de síntomas del espectro Autista donde interviene la genética. Esto puede ayudarnos a identificar e investigar los procesos biológicos en el desarrollo de los niños, que presentan la condicion de autismo.

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