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21 de julio de 2014

Tratamiento Prometedor de la Amaurosis Congenita

Un nuevo medicamento por vía oral está mostrando un progreso significativo para restaurar la visión en pacientes con amaurosis congénita de Leber (LCA), según un estudio canadiense publicado en The Lancet. El estudio, realizado por investigadores de la Universidad de McGill, en Montreal, incluyó 14 participantes de todo el mundo con LCA, con una edad que oscilaba entre los 6 y los 38 años. Su amaurosis estaba causada por mutaciones en los genes RPE65 o los genes LRAT, que impiden la producción de la molécula importante 11-cis retiniana y causa lentamente la muerte de las células de la retina. Los pacientes con las mutaciones RPE65 o LRAT recibieron un retinoide intermedio por vía oral (QLT091001), y la visión de la mayoría de los pacientes mejoró rápidamente, al despertarse a una cierta porción de las células de la retina que no estaban funcionando debido a la falta de 11-cis retiniana. Contrariamente a lo que se pensaba con anterioridad, los niños con LCA y defectos en RPE65 o LRAT no nacen con las células de la retina muertas; las células pueden, simplemente, inactivarse. Diez de los 14 pacientes expandieron sus campos visuales y otros mejoraron su agudeza visual. Los estudios cerebrales de la corteza visual mostraron marcadas mejoras en la actividad cerebral en pacientes que también mejoraron su campo visual y agudeza visual.

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