La Galactosemia

Enfermedad hereditaria , que afecta la capacidad del organismo de degradar la galactosa y convertirla en glucosa debido a un trastorno enzimático (GALT). La clínica se define por la tríada típica formada por: cataratas , retraso mental y alteración hepato renal. En la forma clásica de galactosemia, el déficit de GALT se traduce por un acúmulo de galactosa-1-fosfato y de galactosa en la sangre y en los tejidos: cristalino, hígado y cerebro. Existe también afectación a nivel de intestino, riñón y ovario.Los síntomas suelen empezar unos días o semanas después del nacimiento. El niño rechaza la lactancia, sea esta artificial o materna, presenta vómitos, signos de malnutrición y retraso en el crecimiento.  Los niveles de galactosa en orina suelen estar elevados, pero pueden ser normales en presencia de vómitos, escasa ingesta o con alimentación con suero glucosado. El diagnóstico de confirmación es la demostración de una ausencia o déficit de la GALT eritrocitaria.. Puede hacerse también diagnóstico prenatal,mediante determinación de la actividad enzimática en cultivo de células de amniocentesis o detectando un aumento del galactitol en el líquido amniótico.El tratamiento consiste en una dieta libre de galactosa, sin leche ni productos lácteos, con la que se normalizan los síntomas agudos. Las complicaciones a largo plazo, como el déficit intelectual y el fracaso ovárico suelen permanecer, en la mayoría de los pacientes.