Es una enfermedad infantil, metabólica, causada por un déficit de la enzima fenilalanín- hidroxilasa. La alteración en el metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo. La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo. En el período neonatal cursa en forma asintomática con niveles aumentados de fenilalanina en sangre y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente. El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo. Con una dieta cuidadosamente controlada, exenta de fenilalanina, los individuos afectados por fenilcetonuria pueden evitar el retraso mental irreversible. Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3%) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxilasa. A diferencia con la forma clásica antes descrita, el tratamiento requiere la suplementación con el cofactor activo, L-DOPA y 5-OH triptofano.
LO MAS RECIENTE
|
24 abril 2009
La Fenilcetonuria
Redactado por el Dr Jesús Gutierrez Daza Hora: 1:22:00 a. m. Print PDF
Labels: Medicina
Suscribirse a:
Enviar comentarios
(
Atom
)
PUBLICACIONES QUE LE PUEDEN INTERESAR
- Tratamiento Actual de las Verrugas Genitales
- Crean Bioparche que regenera el Tejido Oseo
- El autismo y TDAH se deben a una alteración de la flora intestinal
- Uso de la Hidroxiurea para Tratar la Anemia Falciforme
- La cafeína beneficios riesgos y consideraciones
- Uso de la esketamina para reducir la depresión postparto
- ¿Como influye la personalidad en la expresión genética y el bienestar?
- Noma enfermedad tropical poco conocida y devastadora
- El papel de sinapsis vecinas en la plasticidad cerebral y el aprendizaje
- Identifican la región del cerebro que controla la atención
ESTADÍSTICAS
Días en linea |
Publicaciones
|
Comentarios |
ARCHIVO GENERAL
Publicaciones por Mes
TOTAL DE VISITAS
No hay comentarios :
Publicar un comentario