La Fenilcetonuria

Es una enfermedad infantil, metabólica, causada por un déficit de la enzima fenilalanín- hidroxilasa. La alteración en el metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo. La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo. En el período neonatal cursa en forma asintomática con niveles aumentados de fenilalanina en sangre y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente. El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo. Con una dieta cuidadosamente controlada, exenta de fenilalanina, los individuos afectados por fenilcetonuria pueden evitar el retraso mental irreversible. Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3%) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxilasa. A diferencia con la forma clásica antes descrita, el tratamiento requiere la suplementación con el cofactor activo, L-DOPA y 5-OH triptofano.