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28 mayo 2008

La Osteogenesis Imperfecta

Enfermedad Genetica,donde las personas tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Los síntomas clásicos abarcan: Esclerótica azul, Fracturas óseas múltiples ,sordera, hipermovilidad y pies planos, desarrollo deficiente de los dientes,Brazos y piernas arqueadas,Cifosis y Escoliosis La osteogénesis imperfecta generalmente se sospecha en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul. Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia y a los miembros de la familia se les pueden hacer ADN. Si hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé padece esta afección. La forma severa de la osteogénesis imperfecta tipo II se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.Tratamiento: No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad. Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los síntomas de la osteogénesis imperfecta, particularmente en niños.

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